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Kanner1943年在“孤獨(dú)性情感交往障礙”一文中提出來“早期嬰兒孤獨(dú)癥”的概念，該癥出生后不久即出現(xiàn)下列表現(xiàn)：1、極度孤獨(dú)；2、言語發(fā)育遲緩；3、言語不起交流作用；4、游戲活動(dòng)重復(fù)而簡單；5、孤立性才能。他認(rèn)為這些特征中只有孤獨(dú)性獨(dú)自活動(dòng)和強(qiáng)迫地堅(jiān)持同一格式才具有診斷意義。7hB紅軟基地
        Eisenberg和Kanner1956年將以上特征減少至兩個(gè)，即極度孤獨(dú)和專注于保持同一格式，并將起病年齡延長至兩歲。7hB紅軟基地
Rutter1968年將孤獨(dú)癥的主要特征歸結(jié)為：1、缺乏社會(huì)興趣和反應(yīng)；2、語言障礙：從無言語至語言形式奇特；3、異乎尋常的動(dòng)作行為：游戲形式僵硬、局限，動(dòng)作具有刻板、重復(fù)、儀式性以及強(qiáng)迫性行為；4、起病于出生后30個(gè)月內(nèi)。這些特征幾乎所有孤獨(dú)癥概念兒童均可出現(xiàn)。7hB紅軟基地
Kanner和Rutter提出的特征為日后ICD-10和DSM-IV兩大國際分類系統(tǒng)診斷標(biāo)準(zhǔn)的制定奠定了基礎(chǔ)。7hB紅軟基地
一、流行病學(xué)資料7hB紅軟基地
如嚴(yán)格按照Kenner和Rutter所提的孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，該病的患病率為0.02％～0.05％。1987年DSM-III-R提出的“孤獨(dú)性障礙”的命名后診斷標(biāo)準(zhǔn)放寬，將具有孤獨(dú)性特征表現(xiàn)的重度精神發(fā)育遲滯等也包括在其中，患病率有所增高。據(jù)北美、歐洲和亞洲學(xué)者的流行病學(xué)研究，估計(jì)孤獨(dú)癥患病率為0.02％～0.13％。7hB紅軟基地
引起患病率差異的主要原因有：7hB紅軟基地
1、研究的樣本大小和對(duì)象不同，如有的是兒童精神科門診病人，有的是教育或康復(fù)機(jī)構(gòu)的兒童；7hB紅軟基地
2、采用的診斷標(biāo)準(zhǔn)和執(zhí)行的嚴(yán)格程度不同7hB紅軟基地
3、孤獨(dú)癥研究較多，診斷標(biāo)準(zhǔn)比較明確，若包括研究較少、從屬關(guān)系尚不明確的其他廣泛性發(fā)育障礙，則患病率必然增加。7hB紅軟基地
男女發(fā)病率有明顯差異，多數(shù)報(bào)道為（4-5）:1，而我國的報(bào)道為（6.5-9）：1。近有證據(jù)表明本病對(duì)女孩的影響較為嚴(yán)重，且有認(rèn)知障礙家族史者也較多。7hB紅軟基地
Kanner1943年提出孤獨(dú)癥在社會(huì)經(jīng)濟(jì)條件較好的家庭多見。現(xiàn)已證明，孤獨(dú)癥的患病率與家庭經(jīng)濟(jì)條件、父母的教育無關(guān)。Treffert1970年曾報(bào)道該病城市與農(nóng)村的患病率無明顯差異，但另有研究發(fā)現(xiàn)城市的患病率較高。7hB紅軟基地
二、病因與發(fā)病機(jī)制7hB紅軟基地
自從1943年Kenner提出孤獨(dú)癥后，很多學(xué)者從不同科學(xué)領(lǐng)域進(jìn)行了病因?qū)W探討，并提出不同的假說，主要有心源性和生物源性兩類。7hB紅軟基地
(一）心因?qū)W說7hB紅軟基地
Kenner最初報(bào)道孤獨(dú)癥時(shí)，注意到該癥的兒童與父母之間的交往存在缺陷，這是由于父母對(duì)小兒淡漠、高傲、冷若冰霜。但目前研究證明，對(duì)孩子照料上的不足與孤獨(dú)癥的發(fā)生無關(guān)。孤獨(dú)癥的父母與其他發(fā)育障礙的父母一樣并不存在照料孩子上缺陷或異常人格特征。情況卻相反，父母與小兒間相互交往的不正常出于孩子，而不是父母。父母照料一個(gè)異常孩子難免會(huì)出現(xiàn)緊張，以至焦慮、抑郁，從而影響交往關(guān)系。7hB紅軟基地
（二）生物學(xué)機(jī)制7hB紅軟基地
           現(xiàn)今多種研究結(jié)果提示神經(jīng)生物學(xué)因素在孤獨(dú)癥發(fā)病機(jī)制中起著重要作用。7hB紅軟基地
           1.出生缺陷和先天性神經(jīng)異常   孤獨(dú)癥病兒常表現(xiàn)有身體發(fā)育異常、持久性原始反射、多種軟體征以及腦電圖異常，而且發(fā)生癲癇發(fā)作的危險(xiǎn)性較高。先天性風(fēng)疹、結(jié)節(jié)性硬化癥、苯丙酮尿癥、脆性X綜合癥伴發(fā)孤獨(dú)癥較多見 。7hB紅軟基地
2.出生前后的不利因素    有些學(xué)者報(bào)道出生前、出生時(shí)以及出生后的有關(guān)不利因素與腦的損傷和孤獨(dú)癥的病因有關(guān)。他們提出出生前和出生時(shí)的腦損傷可使孤獨(dú)癥于出生后不久即出現(xiàn)，而出生后腦損傷則在1-2歲后起病。但由于缺乏統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)以上發(fā)現(xiàn)需持謹(jǐn)慎態(tài)度。作者于1987年曾作孤獨(dú)癥、單純精神發(fā)育遲滯和正常兒童三組作對(duì)照研究，發(fā)現(xiàn)有關(guān)的產(chǎn)科并發(fā)癥與精神發(fā)育遲滯有顯著性相關(guān)，但與孤獨(dú)癥則無關(guān)。7hB紅軟基地
3.遺傳因素    Rutter等1968年的研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥的同胞患病率為2％～3％，高于一般人群50-100倍。August等1981年還發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥病兒的同胞中患有其他認(rèn)知障礙的人數(shù)則高達(dá)6％～24％。這些認(rèn)知障礙包括精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)無能等。7hB紅軟基地
        Folstein和Rutter1977年查的21對(duì)單卵雙生子的同病率為36％，而11對(duì)雙卵雙生子的同病率為100％，18對(duì)雙卵雙生子同病率為9％。但同樣存在診斷標(biāo)準(zhǔn)和資料來源不一致問題。至今，較多學(xué)者認(rèn)為孤獨(dú)癥中一亞群存在隱性基因遺傳。7hB紅軟基地
（三）實(shí)驗(yàn)室研究7hB紅軟基地
1.神經(jīng)生理學(xué)研究7hB紅軟基地
（1）大腦半球一側(cè)化障礙：大腦皮質(zhì)功能失調(diào)可引起語言、非語言溝通障礙和特定的認(rèn)知障礙，從而說明孤獨(dú)癥存在大腦半球一側(cè)化障礙，即左側(cè)半球的信息程序紊亂。7hB紅軟基地
（2）腦功能失調(diào)：根據(jù)孤獨(dú)癥病兒調(diào)節(jié)刺激的反應(yīng)和作出相應(yīng)的動(dòng)作發(fā)生障礙，可認(rèn)為孤獨(dú)癥原發(fā)于腦功能失調(diào)。7hB紅軟基地
（3）視、聽通路統(tǒng)合缺陷：有些研究提示病兒存在視、聽通路上存在缺陷，但未能得到視聽腦干誘發(fā)電位研究的支持。7hB紅軟基地
2. 生物化學(xué)研究    不少研究發(fā)現(xiàn)約1/3孤獨(dú)癥病兒的周圍血內(nèi)5-羥色胺含量較高，為此有人用酚弗拉明企圖降低血5-HT進(jìn)行治療，但未見效。以后有研究發(fā)現(xiàn)精神發(fā)育遲滯等不少精神障礙性疾病也有此現(xiàn)象，并且周圍血5-HT之間的關(guān)系尚不清楚，故這一學(xué)說未得到證實(shí)。7hB紅軟基地
       也有對(duì)DA、NE和腦脊液中代謝物HVA和MHPG進(jìn)行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些物質(zhì)與孤獨(dú)癥無關(guān)。7hB紅軟基地
Kalat等1978年的內(nèi)啡肽學(xué)說認(rèn)為孤獨(dú)癥與嗎啡成癮后的感覺遲鈍，對(duì)周圍缺乏興趣，不樂意與人交往等有相似之處。這與腦內(nèi)嗎啡含量增高有關(guān)。當(dāng)前有不少臨床醫(yī)師應(yīng)用鹽酸納曲酮治療孤獨(dú)癥，發(fā)現(xiàn)能改善與外隔離、刻板重復(fù)動(dòng)作和自傷傷人行為。但怎樣測定腦內(nèi)嗎啡含量，以及其治療機(jī)制如何尚待研究。7hB紅軟基地
3.免疫學(xué)研究   近年來，免疫學(xué)研究表明一部分孤獨(dú)癥病兒存在T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞的數(shù)量也減少，抑制-誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏，自然殺傷細(xì)胞活性降低等。這些發(fā)現(xiàn)提示孤獨(dú)癥與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)，但研究結(jié)果不一，機(jī)制也不明。7hB紅軟基地
4.神經(jīng)病理學(xué)研究    約30％～75％的孤獨(dú)癥病兒有神經(jīng)病理異常。表現(xiàn)為肌張力減低或增強(qiáng)，動(dòng)作笨拙，舞蹈樣動(dòng)作，姿勢(shì)和步態(tài)異常，斜視，顫抖，出現(xiàn)較多軟體征和病理反射。這些征象提示基底節(jié)（尤其是新紋狀體）、額葉中間部位以及邊緣系統(tǒng)的功能失調(diào)。7hB紅軟基地
        Ritvo等1986年在尸體解剖中發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥病兒的顳中回有局限性病理改變和小腦浦肯野細(xì)胞減少。但這些研究的診斷標(biāo)準(zhǔn)不一致，也缺乏相應(yīng)的對(duì)照組，這些發(fā)現(xiàn)是否具有特征性尚有疑問。7hB紅軟基地
5.影像學(xué)研究    少數(shù)孤獨(dú)癥病兒的CT檢查發(fā)現(xiàn)顯著異常，如孔洞腦囊腫。有些研究還發(fā)現(xiàn)大腦半球一側(cè)化倒轉(zhuǎn)，較多發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)大。Gaffney等1987年對(duì)4-22歲的IQ60或稍高的14例孤獨(dú)癥病人作頭部MRI檢查，發(fā)現(xiàn)6例有腦損傷。MRI矢狀正中線掃描發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥病兒與對(duì)照組比較顯示第四腦室明顯擴(kuò)大，并且整個(gè)腦干明顯縮��；冠狀掃描顯示孤獨(dú)癥病人的小腦明顯的小，第四腦室明顯大。MRI發(fā)現(xiàn)的小腦異常與尸體解剖顯微鏡檢查的結(jié)果是一致的。但小腦異常與孤獨(dú)癥的聯(lián)系尚不明確。7hB紅軟基地
通過腦的單光子發(fā)射型電子計(jì)算機(jī)斷層顯像（SPECT）的研究，Rumsey等1985年對(duì)10個(gè)孤獨(dú)癥男性病兒與對(duì)照組比較，發(fā)現(xiàn)腦的很多部位的葡萄糖利用率明顯提高。但例數(shù)過少，尚不足說明問題。 7hB紅軟基地
三、臨床表現(xiàn) 7hB紅軟基地
 （一）起病情況7hB紅軟基地
        該病一般在30～36個(gè)月內(nèi)起病。多數(shù)病兒早期癥狀在嬰幼兒期即已出現(xiàn)，至12～30個(gè)月癥狀明顯。少數(shù)病兒出生后的前12個(gè)月癥狀極輕或完全正常，12～30個(gè)月癥狀變得明顯，出現(xiàn)語言功能退化，本來已會(huì)表達(dá)的少數(shù)詞匯消失，并呈現(xiàn)典型孤獨(dú)癥癥狀。但通常情況下，由于父母缺乏有關(guān)嬰幼兒心理和行為發(fā)育程序的知識(shí)，再加上平時(shí)觀察不密切，對(duì)病兒何時(shí)起病很難確定。7hB紅軟基地
（二）臨床癥狀7hB紅軟基地
        孤獨(dú)癥以缺乏社會(huì)交往、語言交流和游戲興趣，刻板重復(fù)刻板動(dòng)作，強(qiáng)迫保持生活環(huán)境和方式為特征。7hB紅軟基地
        1. 社會(huì)交往障礙   大部分孤獨(dú)癥病兒嬰幼兒期就出現(xiàn)對(duì)人缺乏興趣，母親將其抱著喂奶時(shí)，他們不會(huì)將身體與母親貼近，不會(huì)望著媽媽微笑，平常不注視父母的走動(dòng)。6～7個(gè)月時(shí)還分不清親人和陌路人，不會(huì)像正常小兒一樣發(fā)出咿呀學(xué)語聲，只是哭叫或顯得特別安靜。7hB紅軟基地
有的病兒即使1～2歲發(fā)育正常或基本正常，但起病以后表現(xiàn)有饑餓、疼痛或不舒服時(shí)，不會(huì)跑到父母身邊尋求食物或安慰，或只是拉著父母的手去取東西，而不會(huì)以言語或姿勢(shì)來提示。這種病兒往往對(duì)父母離開或返回?zé)o動(dòng)于衷，即使父母站在身邊也不會(huì)與之交往，更不會(huì)與父母對(duì)視，顯得極其孤獨(dú)。孤獨(dú)癥病兒也同樣缺乏相互性社會(huì)交往，表現(xiàn)為不愿與周圍小朋友交往，更不可能建立友誼。7hB紅軟基地
2.語言交流障礙    語言交流障礙在孤獨(dú)癥中表現(xiàn)的較為顯著，具體表現(xiàn)為有以下幾方面：7hB紅軟基地
       （1）非語言交流障礙：孤獨(dú)癥病兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的病兒可能會(huì)拉著大人的手走向他們想要的東西。缺乏相應(yīng)的面部表情，常顯得表情漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等以表示他們的意愿。7hB紅軟基地
       （2）語言發(fā)育遲滯或不發(fā)育：病兒常常表現(xiàn)為語言發(fā)育較同齡兒晚，有些甚至不發(fā)育。有報(bào)道說病兒中約有一半終身保持緘默，僅以手勢(shì)或者其他形式表達(dá)自己的要求。也有些病兒2～3歲前語言功能出現(xiàn)以后，又逐漸減少甚至完全喪失。7hB紅軟基地
（3）語言內(nèi)容、形式的異常：孤獨(dú)癥病兒語言功能即使存在，也同樣有許多問題。病兒往往不會(huì)主動(dòng)與別人交談，不會(huì)維持或提出話題，或者只會(huì)反復(fù)糾纏同一話題，而對(duì)別人的反應(yīng)毫不在意。他們常常是在“對(duì)”人說話，而不是“與”人交談，語言交流十分困難。刻板重復(fù)性語言及模仿性語言也比較多見，和病兒談話時(shí)他常只會(huì)重復(fù)你的講話。也有的會(huì)在當(dāng)時(shí)或隔一段時(shí)間以后模仿電視、收音機(jī)或別人說過的話。有些病兒表現(xiàn)為自言自語或哼哼唧唧，自得其樂。另外，孤獨(dú)癥病兒還可有語音、語速、語調(diào)、語言節(jié)律及輕重音等方面的異常，講出的話怪聲怪氣或平平淡淡，沒有感情色彩。又的病兒對(duì)人稱代詞常錯(cuò)用，把“你”說成“我”，或把“我”說成“他”等。7hB紅軟基地
3.興趣狹窄、堅(jiān)持同一格式和儀式性強(qiáng)迫性行為。7hB紅軟基地
       （1）興趣狹窄和不尋常的依戀行為：孤獨(dú)癥病兒對(duì)一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，尤其不會(huì)玩想象力的游戲，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些病兒還對(duì)塑料袋、門鎖、某些水果等產(chǎn)生依戀行為。比如有一3歲女病兒整日抱著一塊重2.5kg的大紅磚，連睡眠時(shí)也不肯放開，如硬將磚頭拿開就煩躁，發(fā)脾氣。這病兒對(duì)有生命的東西產(chǎn)生依戀是少見的。他們常對(duì)物體的非主要特性感興趣，如喜歡反復(fù)摸光滑的地面等。7hB紅軟基地
（2）日常生活習(xí)慣不愿被改變：孤獨(dú)癥病兒對(duì)環(huán)境常常固執(zhí)地要求一成不變，一旦發(fā)生變化就會(huì)焦慮不安。對(duì)日常生活習(xí)慣也是如此。如有些病兒只吃固定的食物，有些吃飯時(shí)要求坐固定位置。有的還喜歡把玩具或物品排列成行，如被搞亂，就顯得痛苦或大發(fā)脾氣。幾乎所有的孤獨(dú)癥兒童都拒絕學(xué)習(xí)或從事一新的活動(dòng)。7hB紅軟基地
（3）儀式性或強(qiáng)迫性行為：如扭曲或在面前彈弄手指，拍手。有些病兒話費(fèi)很多時(shí)間沉湎與記憶天氣預(yù)報(bào)、一些國家的首都、家庭成員的生日等。稍大的病兒常反復(fù)問同一個(gè)問題，和不可克制地去觸弄或嗅聞一些物體。這種儀式性或強(qiáng)迫性行為在智力正常的病兒中較常見。7hB紅軟基地
4.感覺和動(dòng)作障礙    病兒對(duì)疼痛和外界刺激麻木。如一個(gè)突然地聲響在正常小兒會(huì)引起驚跳，而孤獨(dú)癥病兒則如無其事。給他們講話，他們像聾子一樣沒反應(yīng)，很多父母就因?yàn)閼岩尚��?ldquo;耳聾”而初次就診。在病兒面前站個(gè)人，病人好像沒有看見，或只注意看對(duì)方的一雙手或其他某一部位。病兒常以摩擦、拍打、撞頭、咬硬東西、搖晃或旋轉(zhuǎn)身體等動(dòng)作以引起自身感覺。7hB紅軟基地
病兒對(duì)某些刺激又會(huì)特別敏感，尤其對(duì)汽笛聲、吸塵器聲、狗吠聲以及光線突然變化等異常過敏，常會(huì)引起驚恐或煩躁不安。有些病兒手指壓傷了不會(huì)叫痛，而對(duì)輕微的瘙癢卻忍受不了。感覺麻木和過敏可在一個(gè)病兒身上同時(shí)存在。7hB紅軟基地
孤獨(dú)癥病兒都坐不住，動(dòng)個(gè)不停。常用腳尖走路或者以跑代走，東張西望，眼神飄忽很難長時(shí)間集中注意力。還常伸頸，裝腔作勢(shì)做出些怪異姿勢(shì)，有的病兒還莫名其妙的笑或哭。7hB紅軟基地
5.智能和認(rèn)知障礙    孤獨(dú)癥病兒的智能約有50％處于中度和重度低下水平（IQ低于49），約25％為輕度低下水品（IQ為50～70）還有25％可保持正常。一般醫(yī)院門診所見的病兒多屬于中度或重度，那些輕度或正常智力水平的病兒也許被認(rèn)為只是脾氣古怪，而不作為病態(tài)前往醫(yī)院就診。不論病兒的智商是低還是高，其表現(xiàn)的主要癥狀均相似，只是智商低的病兒在社會(huì)交往和社會(huì)反應(yīng)、刻板行為和自傷行為的程度上更為嚴(yán)重，癲癇發(fā)作也較常見。7hB紅軟基地
Rutter和Lackyer1967年對(duì)孤獨(dú)癥病兒的智商研究中發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥病兒在應(yīng)用操作、視覺-空間技能、即時(shí)記憶的測驗(yàn)上較優(yōu)，而在那些象征性、抽象思維和邏輯程序的測驗(yàn)上較差。其他認(rèn)知缺陷表現(xiàn)在模仿、對(duì)口述詞和手勢(shì)的理解、靈活性、創(chuàng)造性、制訂和應(yīng)用規(guī)則上，與智商相同的非孤獨(dú)癥兒童相比，則障礙要廣泛和嚴(yán)重的多。此外，智力低下和智力正常的孤獨(dú)癥兒童相比，前者認(rèn)知障礙則更為廣泛。有部分孤獨(dú)癥病兒在智力低下的同時(shí)又出現(xiàn)“孤獨(dú)性才能”，在音樂、計(jì)算、推算日期、機(jī)械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)特異功能，被稱為“白癡天才”。7hB紅軟基地
6.其他特征   孤獨(dú)癥兒童呈現(xiàn)情感平淡，或與境遇不相稱的情感過分或不恰當(dāng)。他們常出現(xiàn)無理由的哭泣、大聲啼哭，并且難以通過安撫使之平息。也有的無故地咯咯笑。對(duì)汽車、高樓和有毛動(dòng)物等一般孩子所害怕的東西而無畏懼感。病兒常出現(xiàn)旋轉(zhuǎn)而不頭暈，自傷行為多見。癲癇發(fā)作可出現(xiàn)在兒童早期或少年期，以后者多見。7hB紅軟基地
（三）病程和預(yù)后  7hB紅軟基地
孤獨(dú)癥兒童與其他兒童一樣，隨著發(fā)育過程而起變化。典型病例在學(xué)齡前常見。至學(xué)齡期，很多孤獨(dú)癥病兒對(duì)父母產(chǎn)生有限的依戀，而對(duì)不同情況作出不同的社會(huì)反應(yīng)。語言交流技能也可得到一定的發(fā)展，但明顯偏離。自傷行為和其他行為問題更能為常見，且變得更難以處理。至少年期，少數(shù)孤獨(dú)癥病兒癥狀改善，但一部分則行為衰退。那些智力嚴(yán)重低下的病兒，這時(shí)會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。至成年期，很多孤獨(dú)癥病人處于嚴(yán)重功能缺陷狀態(tài)。7hB紅軟基地
孤獨(dú)癥的嚴(yán)重程度可分低功能和高功能兩種。高功能病兒大多在最初1～2年發(fā)育正�；蚧�本正常，仍保持較簡單的認(rèn)知和語言交流功能，與父母和周圍人也保持一定的情感聯(lián)系，無癲癇發(fā)作，也無明顯腦部器質(zhì)性病征，以后出現(xiàn)的孤獨(dú)癥行為特征也較輕；而低功能病兒則反之。那些高功能病兒可在學(xué)習(xí)和職業(yè)上取得一定的成就。據(jù)Lotter1978年報(bào)道，這類病兒占5％～17％。但這類病兒仍保留一些人際交往方面的困難�？傊�，孤獨(dú)癥呈現(xiàn)慢性病程，多數(shù)病兒（占61％～74％）的結(jié)局不良，需長期照管。7hB紅軟基地
四、診斷和鑒別診斷7hB紅軟基地
      孤獨(dú)癥主要根據(jù)臨床癥狀進(jìn)行診斷。7hB紅軟基地
    （一）診斷程序7hB紅軟基地
           1.病史   應(yīng)詳細(xì)、準(zhǔn)確，還需包括病兒為第幾胎，在母孕期有無病毒性感染等情況，出生時(shí)有無窒息、腦損傷、膽紅素腦病等，既往有無中樞性神經(jīng)系統(tǒng)感染、外傷、中毒等病史，有無發(fā)育遲緩、迸發(fā)不規(guī)則行為等，家族中有無孤獨(dú)癥、認(rèn)知缺陷、精神病等病史。7hB紅軟基地
2.精神檢查   可根據(jù)病兒具體情況進(jìn)行交談與觀察，事先設(shè)計(jì)好打算觀察哪些方面和問題，此稱結(jié)構(gòu)式訪談或檢查。孤獨(dú)癥病兒多不合作，所以直接觀察是最常用的方法。 7hB紅軟基地
        3.體格檢查   給病兒進(jìn)行全面的體格檢查亦是必要的，因?yàn)楣陋?dú)癥常常與其他一些疾病共存。不少病兒還存在神經(jīng)系統(tǒng)的軟體征。7hB紅軟基地
4.實(shí)驗(yàn)室及物理檢查    可做染色體、腦電圖、顱腦CT、顱腦MRI腦電地形圖、誘發(fā)電位、智力測驗(yàn)和量表評(píng)定等檢查。一方面可以更為全面地了解病情，為尋找病因提供依據(jù)，另一方面有些檢查如智力測驗(yàn)、問卷和量表評(píng)定等，可為制定治療計(jì)劃和判斷預(yù)后作參考。7hB紅軟基地
（二）量表7hB紅軟基地
 常用于孤獨(dú)癥診斷用的量表有孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表、兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表和克氏孤獨(dú)癥行為量表。7hB紅軟基地
（三）孤獨(dú)癥的早期發(fā)現(xiàn)7hB紅軟基地
       （1）照料困難：這類嬰兒中一部分睡眠少，好尖叫，只有在童車?yán)锉煌浦�走，被拋著玩、聽音樂或其他�?jié)奏感強(qiáng)的聲音等才能使他們安靜下來。這類病兒倔強(qiáng)，母親抱著時(shí)不能與母親身體貼近，在洗澡和穿衣時(shí)掙扎、反抗。也有的病兒表現(xiàn)的特別安靜，整天不聲不響地躺著，不注意周圍的動(dòng)靜，甚至對(duì)父母來去也無所謂，即使餓了或不舒服也無表示，常在童車?yán)飺u晃或撞頭，并對(duì)發(fā)光的東西和童車的輪子有濃厚興趣，而對(duì)一般孩子感興趣的東西卻無動(dòng)于衷。在7～8個(gè)月時(shí)尚分不清親人和陌生人，什么人抱他們都一樣。他們�；乇苎蹖�(duì)視，忽視周圍人包括父母的存在。他們不需要父母的疼愛，與人感情疏遠(yuǎn)。他們不愿與小朋友在一起，獨(dú)自一人反而自得其樂。7hB紅軟基地
（2）發(fā)育進(jìn)度和次序異常：如到某一年齡階段，正常兒童能達(dá)到的，這種病兒不能達(dá)到，或者相反，過早出現(xiàn)一些與正常兒童迥異的情況。例如，孤獨(dú)癥兒童出生4個(gè)月時(shí)已能集中注意看大幅畫，7個(gè)月時(shí)能看到父母叫“爸、媽”，2歲半上幼兒園，對(duì)認(rèn)字特別感興趣，很快就認(rèn)得一千多字。但另一方面，他們站立和走路不穩(wěn)定，發(fā)育也較一般兒童延遲。這種發(fā)育進(jìn)度和次序紊亂對(duì)早期識(shí)別孤獨(dú)癥也是重要指標(biāo)。當(dāng)然根據(jù)發(fā)育評(píng)定要比根據(jù)早期異常行為可更早識(shí)別孤獨(dú)癥。7hB紅軟基地
（四）診斷標(biāo)準(zhǔn)7hB紅軟基地
        ICD-10，DSM-IV和CCMD-2-R的診斷標(biāo)準(zhǔn)基本相同，現(xiàn)介紹新出版的DSM-IV的診斷標(biāo)準(zhǔn)。7hB紅軟基地
        1. 包括下述（1）、（2/）、（3）中的六項(xiàng)以上，至少有兩項(xiàng)是（1）中的，（2）、（3）中至少各一項(xiàng)7hB紅軟基地
（1）社會(huì)交往有質(zhì)的缺損，表現(xiàn)為至少下列之二：7hB紅軟基地
        1）非言語性交流行為的應(yīng)用有顯著缺損，如眼神交流、面部表情、軀體姿態(tài)、社交手勢(shì)等方面。7hB紅軟基地
        2）與相似年齡兒童缺乏應(yīng)有的同伴關(guān)系。7hB紅軟基地
        3）缺乏自發(fā)地尋求與分享樂趣或成績的機(jī)會(huì)，如不會(huì)顯示、攜帶、或指出感興趣的物品或?qū)ο蟆?span style="display:none">7hB紅軟基地
        4）缺乏社交或感情的相互關(guān)系。7hB紅軟基地
（2）言語交流有質(zhì)的缺損，表現(xiàn)為至少下列之一：7hB紅軟基地
        1） 口語發(fā)育延遲或缺如，并不伴有以其他交流方式來代替或補(bǔ)償?shù)钠髨D，如手勢(shì)或姿態(tài)。7hB紅軟基地
        2）雖有足夠的言語能力，但不能與他人開始或維持一段交談。7hB紅軟基地
        3）刻板的重復(fù)一些言語或言語奇怪。7hB紅軟基地
        4）缺乏各種自發(fā)地兒童假扮游戲或社交性游戲活動(dòng)。7hB紅軟基地
（3）重復(fù)刻板的有限的行為、興趣和活動(dòng)，表現(xiàn)為至少下列之一：7hB紅軟基地
        1）沉湎于某一種或幾種刻板的有限的興趣，而其注意集中的程度卻異乎尋常。7hB紅軟基地
        2）固執(zhí)于某些特殊的沒有實(shí)際價(jià)值的常規(guī)行為或儀式動(dòng)作。7hB紅軟基地
        3）刻板重復(fù)的裝相行為，如手指撲動(dòng)或扭轉(zhuǎn)、復(fù)雜的全身動(dòng)作等。7hB紅軟基地
        4）持久地沉湎于物體的部件。7hB紅軟基地
2.功能異�；蜓舆t，表現(xiàn)在至少下列之一，而且出現(xiàn)在3歲之前：7hB紅軟基地
（1）社會(huì)交往。7hB紅軟基地
（2）象征性或想象性游戲。7hB紅軟基地
（3）并非Rett病或兒童期互解性精神障礙。7hB紅軟基地
（五）鑒別診斷 7hB紅軟基地
        1.精神發(fā)育遲滯    該病癥也屬于發(fā)育障礙，而突出表現(xiàn)為智力較同齡兒童明顯低下，并伴有社會(huì)適應(yīng)缺陷，但無異乎尋常的社會(huì)關(guān)系、人際交往、明顯的興趣狹窄及刻板重復(fù)動(dòng)作等障礙。孤獨(dú)癥病兒的智能約有50％處于中度和重度低下水平（IQ低于49），約25％為輕度低下水品（IQ為50～70）還有25％可保持正常。精神發(fā)育遲滯男女發(fā)病之比為2:1，且中、重度病兒常呈笨相和先天性發(fā)育畸形。孤獨(dú)癥男女發(fā)病之比為（3～6）：1，較多呈聰明伶俐面容，其中有少數(shù)在計(jì)算、背誦和機(jī)械記憶等方面有特異才能。7hB紅軟基地
2.兒童少年精神分裂癥   大多在少年期起病，在起病前有一正常發(fā)育階段。精神分裂癥病兒也常呈現(xiàn)孤獨(dú)、情感平淡、在交往中情感反應(yīng)不適宜和角色功能喪失，不合邏輯的思維，以及出現(xiàn)妄想和幻覺等。精神分裂癥的病程可有間歇期發(fā)作。孤獨(dú)癥在起病年齡、發(fā)育過程和臨床特征，以至病程及結(jié)局均與精神分裂癥有明顯區(qū)別。7hB紅軟基地
3.選擇性緘默癥    病兒講話有明顯的選擇性，在社交場合拒絕講話，以手勢(shì)、點(diǎn)頭、搖頭，或發(fā)單音節(jié)詞與人交往，能理解別人的口語。病兒在家與家人可正常交談。選擇性緘默癥通常伴有社交焦慮、退縮、敏感或抗拒。孤獨(dú)癥病兒在所有場合均有語言異常特征，在行為形式上與選擇性緘默癥明顯不同。7hB紅軟基地
4.感受性語言發(fā)育障礙     這是一種特定的發(fā)育障礙，病兒對(duì)語言的理解力低于其智齡所應(yīng)有的水平，幾乎所有病兒的語言表達(dá)都受損害，這類病兒在5歲前，可有某些孤獨(dú)癥行為表現(xiàn)，如社會(huì)交往障礙，但缺乏孤獨(dú)癥兒童特有的感覺過敏或麻木的感知障礙。這類言語障礙病兒能利用手勢(shì)和表情與人交往，且有想象性游戲活動(dòng)，而這些能力孤獨(dú)癥兒童是缺乏的。對(duì)高功能孤獨(dú)癥可應(yīng)用神經(jīng)生理定量測定與該病鑒別。7hB紅軟基地
5.強(qiáng)迫癥    Bartak和Rutter1976年報(bào)道約68％的正常智能的孤獨(dú)癥兒童有儀式性和強(qiáng)迫性行為，且在學(xué)齡期最為明顯，而到少年和成年期則減少。高功能孤獨(dú)癥兒童常出現(xiàn)刻板重復(fù)動(dòng)作，主要表現(xiàn)在個(gè)別手指動(dòng)作、身體旋轉(zhuǎn)和搖擺動(dòng)作，但他們不像強(qiáng)迫癥，既無痛苦主訴，也無克制強(qiáng)迫的的掙扎表現(xiàn)。7hB紅軟基地
五、治療7hB紅軟基地
       孤獨(dú)癥的治療應(yīng)采取綜合措施，包括治療、行為矯治和訓(xùn)練教育，要注意對(duì)家長的咨詢，并鼓勵(lì)家長積極參與。7hB紅軟基地
藥物治療7hB紅軟基地
 1.氟哌啶醇    該藥可改善活動(dòng)過度、激動(dòng)、攻擊和刻板行為以及情緒不穩(wěn)，但對(duì)退縮行為，認(rèn)知、言語交流和社會(huì)交往障礙的療效差。7hB紅軟基地
 2.匹莫齊特（哌迷清）   合適劑量1～4mg/d。7hB紅軟基地
 3.興奮劑（哌甲酯，即利他林）  一般公認(rèn)興奮劑可改善坐立不安、沖動(dòng)行為和注意力渙散，對(duì)學(xué)習(xí)成就和人際關(guān)系障礙無效。也有人認(rèn)為興奮劑可使癥狀加重，不主張應(yīng)用。7hB紅軟基地
4.三環(huán)類抗抑郁藥   較為常用的是丙咪嗪。7hB紅軟基地
5.嗎啡拮抗藥  近來，應(yīng)用納曲酮，治療孤獨(dú)癥，對(duì)改善病兒的社會(huì)交往關(guān)系和減少自傷行為取得了療效。7hB紅軟基地
6.利培酮   應(yīng)用此藥可改善活動(dòng)過度、攻擊行為和刻板動(dòng)作，且副作用較其他抗精神病藥物為輕。7hB紅軟基地
7.維生素    維生素B6可增加聲音、詞或言   語的應(yīng)用，改善睡眠，減少活動(dòng)過度和激惹性，增加注意廣度和對(duì)學(xué)習(xí)的興趣，減少攻擊和自傷行為。7hB紅軟基地
8.食物    食物的添加劑可促使兒童行為問題的發(fā)生，包括活動(dòng)過度和學(xué)習(xí)困難。因此，對(duì)這些兒童的食物應(yīng)避免應(yīng)用添加劑、色素、水楊酸等。7hB紅軟基地
二）教育矯治7hB紅軟基地
        1.促進(jìn)正常發(fā)展   孤獨(dú)癥兒童在人際關(guān)系、語言溝通、日常行為等都有明顯的缺陷，教育矯治應(yīng)針對(duì)這些行為缺陷，作出彌補(bǔ)措施。7hB紅軟基地
        2.消除過分行為   所謂過分行為是指同齡的正常兒童不該有的那些行為。7hB紅軟基地
        3.避免與消除固定僵化行為7hB紅軟基地
根據(jù)教育原理以及孤獨(dú)癥行為的特征，為達(dá)到上述三大目標(biāo)，需遵循下列原則：1.學(xué)習(xí)理論的應(yīng)用原則；2.密切結(jié)合現(xiàn)實(shí)生活的實(shí)用原則；3.循序漸進(jìn)的原則；4.避免一成不變的學(xué)習(xí)過程。7hB紅軟基地
（三）對(duì)家長的教育    家長得知小兒患有孤獨(dú)癥后，將出現(xiàn)焦慮、恐慌、絕望和內(nèi)疚等不健康情緒，者將對(duì)病兒的治療帶來嚴(yán)重妨礙。所以做好家長工作十分重要。一方面要給家長講述孤獨(dú)癥是什么問題，并說明孤獨(dú)癥的病因至今仍不明確，與家庭環(huán)境和養(yǎng)育方式無關(guān)，消除內(nèi)疚情緒。但如能早期進(jìn)行有計(jì)劃的醫(yī)療和矯治教育，并能長期堅(jiān)持，可取的效果。從而使家長有消極被動(dòng)轉(zhuǎn)變?yōu)榉e極主動(dòng)參與。7hB紅軟基地
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兒童孤獨(dú)癥的癥狀PPT課件：這是一個(gè)關(guān)于兒童孤獨(dú)癥的癥狀PPT課件，這個(gè)ppt包含了兒童孤獨(dú)癥的概述，病因及發(fā)病機(jī)制，遺傳因素，病毒與免疫學(xué)因素，兒童孤獨(dú)癥的癥狀特點(diǎn)，兒童孤獨(dú)癥的評(píng)估等內(nèi)容，兒童孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。語言與交流障礙是孤獨(dú)癥的重要癥狀，是大多數(shù)兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現(xiàn)為多種形式，多數(shù)孤獨(dú)癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時(shí)仍然不會(huì)說話，或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，在2～3歲以前有表達(dá)性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。他們對(duì)語言的感受和表達(dá)運(yùn)用能力均存在某種程度的障礙，歡迎點(diǎn)擊下載兒童孤獨(dú)癥的癥狀PPT課件哦。

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