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- 2017-01-02
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- 疾病PPT
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這是一個關于性早熟PPT素材課件,這個ppt包含了定義,性早熟發(fā)病率上升的可能因素,病因和分類,臨床表現,診斷,檢查,影像學檢查,三種性早熟的鑒別等內容。性早熟,指第二性征提前出現,早于正常人群的平均年齡的2個標準差。提前出現的性征與性別相同時稱為同性性早熟,與性別不一致時稱為異性性早熟。McCune-Albright綜合征: (MAS) (麥-奧二氏綜合征)多骨纖維發(fā)育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合征 。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發(fā)育性病變,臨床以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉著為本病3大主征的疾病。先天性、全身性、多發(fā)性、骨纖維性發(fā)育不良疾病合并有自發(fā)性卵巢囊腫所致的假性性早熟和皮膚咖啡斑。少數病人還合并其他內分泌功能的異常。更多內容,歡迎點擊下載性早熟PPT素材課件哦。
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性早熟
一、定義
性早熟,指第二性征提前出現,早于正常人群的平均年齡的2個標準差。提前出現的性征與性別相同時稱為同性性早熟,與性別不一致時稱為異性性早熟。
性早熟發(fā)病率上升的可能因素
生長發(fā)育的長期加速趨勢。
生活環(huán)境的污染:洗滌劑、有機農藥、塑料制品的添加劑。
濫用“保健品”、“滋補品”、家禽和農產品的催熟劑以及誤服避孕藥等。
社會心理因素。
二、病因和分類
(一)、女性同性性早熟
女性同性性早熟是指8歲以前乳房發(fā)育,10歲以前來月經,根據病因分為假性、真性及部分性性早熟。
假性性早熟(或非促性腺激素釋放激素(GnRH)依賴性、外周性早熟)。
特點:提前出現第二性征,不產生配子,不具有生育能力,性征可同性,可異性,病變在周圍,故稱外周性性早熟。
病 因
(1)由體內雌激素分泌增加所致
a、分泌雌激素卵巢腫瘤:以顆粒細胞 -卵泡膜細胞瘤 多見;
b、卵巢原發(fā)性、多發(fā)性濾泡囊腫;
c、原發(fā)性絨毛膜上皮癌;
d、腎上腺皮質腫瘤和肝母細胞瘤;
e、少年甲狀腺功能低下;
f、McCune-Albright綜合征: (MAS) (麥-奧二氏綜合征)多骨纖維發(fā)育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合征 。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發(fā)育性病變,臨床以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉著為本病3大主征的疾病。先天性、全身性、多發(fā)性、骨纖維性發(fā)育不良疾病合并有自發(fā)性卵巢囊腫所致的假性性早熟和皮膚咖啡斑。少數病人還合并其他內分泌功能的異常。
(2)由于外源性雌激素所致
患者誤服含有雌激素的藥物,尤其避孕藥是幼兒假性性早熟的常見原因,或保健品,或涂抹含有雌激素的化妝品,或高雌激素經母乳進入嬰兒內。
真性性早熟(或促性腺激素釋放激素(GnRH)依賴性、完全性早熟)。
由于下丘腦—垂體—性腺軸過早活躍引起,表現的性征與個人性別一致(同性),能產生配子(精子、卵子)有生育能力,病變常常在中樞
影響最終身高,性激素的分泌可促進生長激素的增多,骨骼生長加速,造成骨骼提前閉合,最后停止增高,約有近1/3的患兒最終身高不超過150cm
分 類
(1)特發(fā)性的性早熟(idiopathic precocious puberty)也稱體質性或功能性性早熟,是小兒真性性早熟的常見原因
查不出任何原因的性發(fā)育提前,臨床最多見,占全部性早熟的75%-90%;
性早熟的表現可在2歲甚至新生兒開始。
(2)病理因素所致
a、中樞神經系統(tǒng)所致:下丘腦后部腫瘤如灰結節(jié)錯構瘤(有自主分泌GnRH的功能)、顱咽管瘤、神經纖維瘤等;其他中樞神經系統(tǒng)異常,如先天畸形等。
b、先天性腎上腺皮質增生癥。
部分性性早熟 (或不完全性性早熟、變異型性早熟)
為中樞性性早熟的變異,病因不清。
包括以下三種類型
(1)、單純性乳房早熟:8歲前單獨出現乳房發(fā)育,有時雙側,有時單側,有點可自行消退,有的反復出現,無其它性征,雌激素水平不高,不導致月經提前,不影響身高,不需治療。少數可以發(fā)展為真性性早熟。
(2)、單純性早初潮:提前出現陰道流血,規(guī)律或不規(guī)律,無乳房發(fā)育和外生殖器發(fā)育,雌激素水平不高,不影響升高。
(3)、單純性陰毛早現:僅陰毛發(fā)育,無乳房發(fā)育和陰道流血,雌激素水平不高,不影響升高,原因不清。
(二)女性異性性早熟
青春期之前女性患者體內雄激素分泌增加造成異性性早熟。
病因:
(1)、先天性腎上腺皮質增生:是最常見的原因,有個別合并同性性早熟的報道。
(2)、分泌雄激素的卵巢腫瘤:卵巢的支持-間質細胞瘤。
三 、 臨床表現
女性同性性早熟
(一)假性性早熟
患兒出現乳房發(fā)育和/或生殖器發(fā)育及陰道流血,病史詢問中可發(fā)現外源性雌激素的線索,B超檢查可發(fā)現分泌內源性雌激素的腫瘤,血中雌激素升高為短暫性,若病程較長的,可見生長過早加速及骨齡提前現象。
McCune-Albright綜合征具有典型的臨床表現:全身性、多發(fā)性、骨纖維性發(fā)育不良或囊性變,易發(fā)生骨折,合并有自發(fā)性卵巢腫瘤所致的假性性早熟和邊緣不整齊的皮膚咖啡斑。常發(fā)生在4歲左右,嚴重者可更小年齡發(fā)病,乳暈和小陰唇著色常較顯著,因性激素水平的波動,故常有不規(guī)則陰道出血。
(二)真性性早熟
患兒有高雌激素血癥的表現,乳房發(fā)育和生殖器發(fā)育及陰道流血,如小陰唇增大,陰道粘膜成熟改變,涂片成熟指數升高,月經初潮提前。但陰毛常不提早出現。
B超可見卵巢及子宮增大,卵巢內有多個較大的無回聲區(qū),為繼發(fā)性、多發(fā)性濾泡囊腫,可有排卵及生殖能力,雌激素水平升高,生長過早加速,身高和體重均高于同齡女性,骨齡提前而致骨骺早閉,影響最終身高。病程進展可快可慢。
最典型的病例是秘魯的Lina Medinam,她5歲零10個月時妊娠足月,剖宮產分娩
真性性早熟 由促性腺激素增高引起。促性腺激素增高引起卵泡發(fā)育,乃至排卵而具有生育能力,此為同性性早熟或完全性性早熟。
(三)部分性性早熟
1)單純性乳房早發(fā)育(precocious thelarche):
只有乳房發(fā)育,無其它性征,乳頭不增大,乳暈不著色,乳房不呈進行性增大,生殖器不發(fā)育。
雌激素水平不高,骨齡與年齡相符。常見2歲以前發(fā)病,多在半年左右自行消退至青春前期。
4歲后發(fā)病者部分會轉化為真性早熟,期間可無明顯先兆,故需定期隨訪。
2)單純性陰毛早現:
僅出現陰毛發(fā)育,無乳房發(fā)育,無大小陰唇發(fā)育和著色,無陰道流血,雌激素水平不高,骨齡與年齡相符。
3)單純性早初潮
僅有陰道出血,無其它性發(fā)育,雌激素水平不高,骨齡與年齡相符。
女性異性性早熟
因體內過多雄激素而出現男性化表現,如多毛、皮膚座瘡、聲音變粗、喉結明顯、四肢肌肉發(fā)達、陰蒂增大等
診 斷
詳細詢問病史及體檢
病史:有無雌激素接觸史,腦炎或腦部創(chuàng)傷史,陰道流血史,生長加速史,行為改變史和家族史。
體格檢查:身高、體重、甲狀腺有無結節(jié)或腫大、乳房發(fā)育和級別,乳暈是否著色、腋毛、皮膚是否有咖啡斑、陰毛分布、外陰發(fā)育、盆腔有無腫塊、子宮是否增大等
輔助檢查:陰道涂片、盆腔和腎上腺超聲檢查、骨齡相皆可有助于診斷。測定FSH、LH、E2,雄激素水平有參考價值。
女孩在8歲前或于當地平均初潮年齡的2倍標準差之前出現月經、乳腺發(fā)育、陰毛生長等性成熟的表現?稍\斷為性早熟。
繼之確定為真性或假性性早熟,并尋找病因。首先要除外危害機體較重的疾病,如中樞神經病變、卵巢、腎上腺腫瘤及其他非內分泌異常引起的陰道出血,如炎癥、異物、外傷或生殖道腫瘤等。
病史采集時,要追問是否誤服避孕藥,哺乳母親是否服用避孕藥,
有無攝入含性激素的營養(yǎng)食品等情況,1~2個月前有否頭部外傷史
以及有無產傷、抽搐、癲癇及感染等病史,是否有性早熟家族史。
了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長情況
病程中有無頭痛或視力障礙等。
體格檢查中要特別注意:
①應記錄身長(上半身與下半身的比例)、胸圍、臂圍、體重、注意脂肪的分布、體型的狀態(tài),記錄性征發(fā)育的分期及外生殖器發(fā)育的情況。一般用乳腺發(fā)育約相當于骨齡11歲,月經來潮約相當于骨齡13歲來評價性腺發(fā)育情況;
②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合征,甲狀腺功能減退癥、silver綜合征(又稱不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)、先天性一側肥大癥、先天性不對稱-侏儒)等所特有的體征,如皮膚色素斑、異常頭顱外形,并注意有無神經系統(tǒng)異常的體征。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變,有無粉刺、毛發(fā)生長、皮脂分泌過多,有無男性化表現等;
③腹部、盆腔檢查,注意有無腹痛、腹部腫塊等。
檢查?
1.性激素和促性腺激素測定
性激素和促性腺激素的分泌有明顯的年齡特點。2歲前男、女兒童血中FSH,女童血中雌二醇和男童睪酮含量皆較高,而2歲后明顯下降,至青春期開始后再度升高。青春發(fā)育開始前男童血睪酮<1.75nmol/L,雌二醇<37.5pmol/l;女童睪酮<0.7nmol/L,雌二醇<75.0pmol/L。
真性性早熟時,LH、FSH升高,并有周期性變化,未完全建立周期性反饋關系之前出現晝夜波動,夜間睡眠時升高。
特發(fā)性性早熟患兒血清FSH、LH、睪酮及雌二醇含量均較正常同齡兒升高,但由于正常高限與病理性低限有重疊現象,無嚴格的界限,故其診斷參考價值較少(尤其是早期)。
必要時測定DHEAS、孕酮、17-羥孕酮、HCG。DHEAS與實際年齡和骨齡的關系能反映腎上腺功能初現,有助于真性性早熟的診斷。當促性腺激素未升高,而雌激素升高時應考慮卵巢或腎上腺腫瘤,若雄激素明顯升高應考慮有異源性HCG分泌,血孕酮升高提示為黃體瘤。
2.GnRH或氯米芬興奮試驗 可了解下丘腦-垂體的功能狀態(tài)。
(1)GnRH興奮試驗:
真性性早熟注射GnRH后30min即見LH、FSH較基礎值增高2倍或更高,
而假性性早熟和下丘腦-垂體-性腺軸功能尚未完全成熟的真性性早熟,無反應或反應低下。
乳腺過早發(fā)育者,該試驗的反應為FSH峰值明顯升高,而LH反應不明顯,過去認為單純促LH的反應情況,可鑒別單純乳腺過早發(fā)育與中樞性性早熟。近年研究發(fā)現4歲以下單純乳腺過早發(fā)育的嬰幼兒,該試驗LH反應高峰值可>20 U/L,因而認為4歲以下的嬰幼兒不能單憑LH反應情況來鑒別單純乳腺過早發(fā)育與中樞性性早熟,而要結合FSH對GnRH刺激的反應性進行判斷。一般認為中樞性性早熟,GnRH刺激后LH/FSH>1,而單純性乳腺早過發(fā)育,LH/FSH<1。
(2)氯米芬興奮試驗:對判斷下丘腦-垂體-性腺軸成熟與否有一定價值,但目前已較少應用,試驗前測FSH、LH作為基礎水平,隨后服用氯米芬100mg,連續(xù)5天,第6天復測FSH、LH后,若較基礎值升高50%,說明下丘腦-垂體-性腺軸成熟。有助于鑒別真性與假性性早熟。
3.尿17-酮測定 先天性腎上腺皮質增生或腎上腺癌患者,尿17-酮增加,可行地塞米松抑制試驗,腎上腺癌患者尿17-酮增加不能被小劑量地塞米松抑制。先天性腎上腺皮質增生按不同類型有血漿17-羥孕酮升高,血漿11-去氧皮質酮升高,尿孕三醇增加。
4.FT3、FT4和TSH測定有助于反映甲狀腺功能。
5.陰道脫落細胞涂片檢查雌激素水平,真性性早熟者,雌激素水平呈周期性變化,而假性性早熟者呈持續(xù)性升高。
6.基礎體溫如為雙相,提示有排卵,為真性性早熟。目前無相關資料。
影像學檢查
1.左腕部X線照片測定骨齡,骨齡超過實際年齡2歲以上者考慮為性早熟,骨齡延遲者提示甲狀腺功能低下。
2.蝶鞍X線照片、眼底、視野檢查等,有助于了解有無顱內病變,鞍上鈣化提示顱咽管瘤,松果體鈣化并蝶鞍擴大、變形提示顱內腫瘤,顱內腫瘤可引起眼底視盤水腫和視野改變。
3.腦電圖、腦地形圖 腦器官性病變時,常有異常改變,部分特發(fā)性性早熟患兒,腦電圖出現彌漫性異常,包括不正常的慢波伴陣發(fā)性活動以及尖波、棘波等改變。
4.腹部和盆腔B超檢查,可了解腎上腺和卵巢、子宮大小及形態(tài),以及卵巢情況。
5.CT和MRI檢查 CT和MRI頭部檢查可了解顱內病變,特別有助于明確顱內腫瘤,對于排除繼發(fā)性真性性早熟亦有重要價值,而特發(fā)性真性性早熟上述檢查均正常。對于鑒別腎上腺腫瘤及卵巢腫瘤也有重要價值。有人在用MRI診斷中樞性性早熟時,根據垂體上部表現凹面程度進行分級(1級明顯凹陷,2級輕度凹陷,3級扁平,4級輕度凸出,5級明顯凸出),認為垂體分級對青春期前期兒童性早熟診斷有重要價值,4級以上者可高度懷疑中樞性性早熟可能。
區(qū)分真假性性早熟是臨床處理的關鍵
真假性性早熟區(qū)別在于有無下丘腦-垂體-卵巢軸的過早激活。
可用GnRH興奮試驗的反應類型進行判斷。
方法:靜脈注射GnRH100ug/m2后1小時或皮下注射40分鐘,取血查血FSH和LH的興奮程度。
真性性早熟表現血FSH和LH較基礎值顯著升高,以LH增高為主。
假性性早熟表現血FSH和LH激發(fā)值與基礎值無明顯改變
三種性早熟的鑒別
真 性 假 性 不完全性
病變部位 中樞或特發(fā) 周圍 周圍
性 發(fā) 育 同性, 順序, 不定, 無序, 單一,
有生育力 無生育力 無生育力
身 高 ↑↑ ↑或N 多N
骨 齡 提前>1歲 不定 多符合
實驗室檢查:
FSH、LH ↑ N N
E2或 T ↑ ↑↑ N或↑
LHRH興奮實驗 青春期反應 青春期前反應 青春期前反應
LH分泌脈沖 > 5次/24h < 5次/24h < 5次/24h
B 超 卵泡 > 4個 —
直徑 > 4mm
女性異性性早熟的診斷:
根據10歲前女性出現男性化的體征及血中雄激素過高,檢查發(fā)現腎上腺活卵巢有分泌雄激素的腫瘤,或先天性腎上腺增生未及診斷和診療的患者
女性性早熟容易與哪些疾病混淆?
性早熟早期只有乳腺發(fā)育時不易與單純性乳腺過早發(fā)育鑒別,但如果進行嚴密的隨訪觀察其鑒別不難。性早熟幼女子宮及卵巢大小明顯增加,GnRH刺激后的LH/FSH常>1,而單純乳腺過早發(fā)育者子宮、卵巢大小沒有變化,且刺激后LH/TSH常<1。對腎上腺功能早現者要注意與腎上腺皮質增生癥及產生雄激素的腫瘤鑒別,前者僅表現為陰毛和腋毛早現,不會有其他性征發(fā)育,而后者伴有體毛增多,身高、體重迅速增長,骨齡提前,出現痤瘡、嗓音變粗等。
女性性早熟可以并發(fā)哪些疾?
一般無并發(fā)癥,但有骨骺提前閉合,最后個子矮小。有些性早熟女孩表現為壓抑,或行為過激,可有卵巢囊腫。
治 療
目的:讓性早熟的第二性征逐漸消退
骨骼生長減慢
改善最終升高
(一)假性性早熟
根據病因采取針對性處理:
卵巢原發(fā)性多發(fā)濾泡囊腫:有時會自然消退,伴血E2濃度下降并會發(fā)生撤退出血。宜保守治療。隨訪待其自行消退,在隨診期間若雌激素持續(xù)不降,或發(fā)生扭轉等外科急腹癥時可用腹腔鏡將囊腫剔除。
低甲患者內分泌就診,補充甲狀腺素,若發(fā)育早期則用甲狀腺素替代治療后性征可消退,若確診時已處青春期中后期則難以逆轉。
McCune-Albright綜合征:治療以抑制卵巢的甾體合成為原則,需用芳香化酶抑制劑或合成孕激素治療。
(二)真性性早熟的治療
頭顱MRI檢查,若有占位性病變,應請神經外科酌情處理
治療需抑制下丘腦-垂體-卵巢軸的功能。可用孕激素和GnRH激動劑二大類。
孕激素
高效孕激素對下丘腦-垂體的負反饋作用,可使性征消退,但對骨骼成熟加速無明顯的治療效果。
合成孕激素常用高效的左炔諾孕酮2-4mg /天。若雌激素下降不滿意可加量,若下降至正常女孩同齡水平可逐漸減量,一最小劑量能控制在低雌激素水平為宜。
方便經濟、性征消退效果良好,定期檢查肝功,長期使用可能影響肝臟。
GnRH激動劑
最推薦的藥物是GnRH激動劑。
用藥初期有短暫的刺激作用,激發(fā)促性腺激素釋放,血FSH、LH、及E2水平升高,約2-4周后產生降調節(jié)。提前出現的性征消退,還能有效的延緩患兒骨骼的發(fā)育,有助于改善最終身高。如治療時骨齡已達成熟(如骨齡超過12歲)或治療時間太短,則改善身高效果差,一旦骨骼愈合,再給予治療為時已晚。
臨床用緩釋劑型即長效GnRH激動劑
如亮丙瑞林(抑那通)、曲譜瑞林(達菲林)等。
劑量:30-90ug/Kg/4W,一般為60ug/Kg/4W
療程:根據患兒的病情、病程即開始治療時的年齡而定,一般需連續(xù)治療數月至數年,至少堅持到12-13歲,最終身高才會得到改善。
治療中應監(jiān)測生長速度、骨齡和性激素來判斷療效。劑量過大是會抑制生長,生長速度<4cm /年時,應治安不影響性腺抑制療效的前提下適當減量
GnRH激動劑對下丘腦-垂體-卵巢軸的抑制是暫時性和高度可逆的,停藥2-3個月,其抑制作用即逐漸消失,對青春期發(fā)育無不良作用,停藥約1年左右月經來潮。
價格昂貴,但抑制骨齡進展效果好,療效可靠,對獲得最終身高有利。
(三)部分性性早熟治療
單純性早初潮和單純性陰毛早現,無需治療,觀察隨診。
單純性乳房早熟無需治療,但乳房早熟可能是真性性早熟的一個過渡階段,盡管隨診中觀察乳腺腺結消退,但仍要堅持定期隨診,必要時重復GnRH興奮試驗。
(四)異性性早熟的治療
先天性腎上腺皮質增生:終生服用腎上腺皮質激素替代治療,并同時給予糖皮質激素和鹽皮質激素,內分泌可給予治療,帶病情控制穩(wěn)定后,外生殖器?梢哉。
卵巢分泌雄激素:需及時手術。
心 理 治 療
性早熟患兒的性心理并沒有提前,外表與同齡人的差異容易引起患兒心理的自卑感、甚至行為異常如退縮、抑郁或攻擊行為,醫(yī)生需進行耐心的解釋,對患兒的心理保護及適當的性知識教育,尤其是在自我保護和避免性侵犯的教育。
女性性早熟預防
隨著人們生活水平的提高和獨生子女日益增多,隨意給健康兒童進食補品的現象較為普遍。據調查,約有15%的兒童發(fā)育提前,有性早熟趨勢。為防止兒童性早熟的發(fā)生,應該注意以下幾點:
1.兒童應在醫(yī)生的指導下服用營養(yǎng)滋補劑,根據生理需要補充營養(yǎng)。兒童性早熟常有服用人參蜂王漿、花粉、雞胚寶寶素、甘草、冬蟲夏草等補品史,這些食品雖含有多種營養(yǎng)物質,但又含有促性腺激素類物質,兒童過多攝入這類補品可能誘發(fā)性早熟。所以不隨便給兒童進食補品,對預防性早熟的發(fā)生是十分重要的。
2.社會、學校和家長都要重視避免不宜兒童的傳媒因素。因為這些媒介因素可直接刺激兒童的大腦皮質活動,提前使兒童產生錯誤的性觀念。
3.防止誤服避孕藥所致的兒童假性性早熟。育齡母親應將避孕藥切實保管妥當。
4.家庭應給孩子創(chuàng)造適合兒童身心發(fā)展的教育環(huán)境。讓孩子有充實豐富的生活內容,避免孩子以成人的衣著打扮,使孩子在生理和心理上都符合年齡特點,保持美好的童真。
謝謝!
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