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第三章 孟德爾式遺傳分析 第一節(jié) 孟德爾第一定律及其分析 第二節(jié) 孟德爾第二定律及其分析 第三節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說 第三節(jié) 基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系 孟德爾（Gregor Mendel，1822-1884），奧地利人，遺傳學(xué)的奠基人。1857-1864年連續(xù)做了8年的豌豆雜交試驗，確立了遺傳因子的分離和自由組合定律。 遺傳學(xué)是一棵根深葉茂的大樹，孟德爾便是具有頑強生命力的種子，由摩爾根等人發(fā)展起來的細胞遺傳學(xué)則是這棵茁壯大樹的主干。 第一節(jié) 孟德爾第一定律及其分析 一、孟德爾遺傳分析的方法 （1）嚴(yán)格選材：自花授粉而且是閉花授粉的豌豆； （2）精心設(shè)計：單因子分析法； （3）定量分析：對雜交后代出現(xiàn)的性狀進 行分類、計數(shù)和數(shù)學(xué)的歸納； （4）首創(chuàng)了側(cè)交方法：證明遺傳因子分離假設(shè)的正確性。 二、孟德爾實驗及其分析 （一）孟德爾分析的關(guān)鍵性名詞解釋 1、基因（gene）：孟德爾在遺傳分析中所提出的遺傳因子，由丹麥的約翰遜提出。 2、基因座位（locus）：基因在染色體上所處的位置。 3、等位基因（alleles）：同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因。 4.顯性基因（dominant gene）：雜合狀態(tài)下能表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般用大寫字母或 + 表示。 5、隱性基因（recessive gene）雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般用小寫字母表示。 6、基因型（genotype）：個體或細胞的特定基因的組成。7、表型（phenotype）：生物體某特定基因所表型的性狀。8、純合體（homozygote）：基因座位上有兩個相同的等位基因，就這個基因座而言，此個體稱純合體。9、雜合體（heterozygote）：基因座位上有兩個不同的等位基因。10、真實遺傳（true breeding）：子代性狀永遠與親代性狀相同的遺傳方式。11、回交（backcross）：雜交產(chǎn)生的子一代個體再與其親本進行交配的方式。 12、測交（testcross）：雜交產(chǎn)生的子一代個體再與其隱性親本的交配方式。 13、性狀(character/trait) ：生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀。 14、單位性狀(unit character)：孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀，即：生物某一方面的特征特性。 15、相對性狀(contrasting character)：不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀。 （二）孟德爾實驗及其分離定律的歸納 一對相對性狀的分離現(xiàn)象 相關(guān)背景知識： 豌豆的7個單位性狀及其相對性狀 孟德爾的豌豆雜交試驗 A、豌豆花色雜交試驗 B、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果 C、性狀分離現(xiàn)象 豌豆的7個單位性狀及其相對性狀 孟德爾的豌豆雜交試驗 所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異； 按雜交后代的系譜進行的記載和分析，對雜交后代性狀表現(xiàn)進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。 A、豌豆花色雜交試驗 1. 試驗方法 P 紅花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 紅花 ↓ F2 紅花 白花 植物雜交試驗的符號表示 P：親本(parent)，雜交親本； ♀：作為母本，提供胚囊的親本； ♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本。 ×：表示人工雜交過程； F1：表示雜種第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。 F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的，所以在類似的過程中符號往往可以不標(biāo)明。 2. 試驗結(jié)果 F1(雜種一代)的花色全部為紅色； F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。 P 紅花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 紅花 ↓ F2 紅花 白花 株數(shù) 705 224 比例 3.15 1 3. 反交(reciprocal cross)試驗及其結(jié)果 B、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果 C、性狀分離現(xiàn)象 F1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。 相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominant character)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessive character)。 F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另一種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。 隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(character segregation)現(xiàn)象。 分離現(xiàn)象的解釋 A、遺傳因子假說 B、遺傳因子的分離規(guī)律 C、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋 A、遺傳因子假說 孟德爾在試驗結(jié)果分析基礎(chǔ)上提出了遺傳因子(inherited factor /determinant， hereditary determinant/factor)的概念，認(rèn)為： 生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制； 顯性性狀受顯性因子(dominant ~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive ~)控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀； 遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。 B、遺傳因子的分離規(guī)律 遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(the law of segregation)： (性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個。而雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。 雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結(jié)合到子代中。 C、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋 （三）、分離規(guī)律的驗證方法 A、測交法 B、自交法 A、測交法 1、測交的作用： 如果用F1與隱性個體(隱性純合體)雜交，后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實上也反映(測驗)了F1的基因型。 A、測交法 2、測交試驗結(jié)果 B、自交法 F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測 (1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個體基因型為隱性純合，如白花F2為cc； (3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)； 推測：在顯性(紅花)F2中： 1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花； 2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。 F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測 B、自交法 2、 F2自交試驗結(jié)果 孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。 由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。 將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗結(jié)果均表明： 發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2:1。 表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個體；未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個體。 結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。 （三）分離規(guī)律的理論意義 遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進化研究具有非常重要的理論意義。 1. 形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念； 2. 指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性； 3. 解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因； 4. 建立了遺傳研究的基本方法。 第二節(jié) 孟德爾第二定律及其遺傳分析 一、孟德爾實驗及其遺傳分析 二、分支法計算遺傳比率 三、孟德爾第二定律---自由組合定律的歸納及其擴展 四、孟德爾學(xué)說的核心 五、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學(xué)處理 六、人類簡單孟德爾遺傳 七、豌豆皺縮性狀的分子機理 一、孟德爾實驗及其遺傳分析 (一)、兩對相對性狀雜交試驗(自由組合現(xiàn)象). 豌豆的兩對相對性狀： 子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性； 種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。 (二)、 試驗結(jié)果與分析 1. 雜種后代的表現(xiàn)： F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型(兩種親本類型、兩種重新組合類型)，比例接近9:3:3:1。 2. 對每對相對性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环��?:1的性狀分離比例；這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨立地傳遞給子代，兩對相對性狀在從F1傳遞給F2時，是隨機組合的。 黃色 : 綠色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 ≈ 3:1. 圓粒 : 皺粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 ≈ 3:1. （三）、獨立分配現(xiàn)象的解釋 1.獨立分配規(guī)律的基本要點： 控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨立分配到配子中去。 2.棋盤方格(punnett square)圖示兩對等位基因的分離與組合： 親本的基因型及配子基因型； 雜種F1配子的形成(種類、比例)； F2可能的組合方式； F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。 棋盤方格圖示：Y/y與R/r兩對基因獨立分配 三、孟德爾第二定律---自由組合定律的歸納及其擴展 當(dāng)具有3對不同性狀的植株雜交時，只要決定3對性狀遺傳的基因分別載在3對非同源染色體上，其遺傳仍符合獨立分配規(guī)律。 兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨立性。配子形成時，同一對基因各自獨立分離，不同對基因則自由組合，一般情況下，F(xiàn)1配子分離比為1∶1∶1∶1；F2基因型比為(1∶2∶1)2； F2 表型比為(3∶1)2。 這一規(guī)律適用于所有真核生物多對基因的遺傳分析。 雜交是增加變異組合的主要方法。涉及的基因越多，后代的結(jié)果就越難分析，后代的數(shù)量必須足夠多，才能保證帶有相應(yīng)性狀的純合個體能夠出現(xiàn)。 黃、圓、紅　 × 　 綠、皺、白 　　YYRRCC　 ↓　　 yyrrcc F1　　　　　黃、圓、紅 　　　　　 YyRrCc　 　完全顯性 　F1　　　 配子類型23=8 (YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc，yrc) F2組合　 43=64　 　雌雄配子間隨機結(jié)合 F2基因型 33=27 F2表現(xiàn)型　23=8　 　27:9:9:9:3:3:3:1 雜合基 F2表型 F1配子 F2基因 F2表型 因?qū)��?shù) 種類 型 比例 1 2 2 3 3:1 2 22 22 32 (3:1)2 ……… n 2n 2n 3n (3:1)n 五、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學(xué)處理 (一) 、概率原理與應(yīng)用 概率(機率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。 例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50％。 在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進行推算，從而分析、判斷該比率的真實性與可靠性；并進而研究其遺傳規(guī)律。 (二) 概率基本定理(乘法定理與加法定理) 乘法定理： 兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。 例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨立的，在F1的配子中: 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/2×1/2=1/4。 2.加法定理： 兩個互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。 互斥事件——在一次試驗中，某一事件出現(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：拋硬幣。又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和3/4——基因型為CC或Cc。 (三)、概率定理的應(yīng)用示例 1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例. 如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中： 子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4； 種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。 因此根據(jù)乘法定理： 2.用乘法定理推算F2基因型種類與比例. F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；并且各種雌雄配子結(jié)合的機會是均等的。 根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式； 再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。 (四) 、Х2平方測驗及應(yīng)用 Χ2測驗是一種統(tǒng)計假設(shè)測驗：先作統(tǒng)計假設(shè)(一個無效假設(shè)和一個備擇假設(shè))，然后根據(jù)估計的參數(shù)(Χ2)來判斷應(yīng)該接受其中哪一個。 Χ2測驗是用于測定試驗結(jié)果是否符合理論比例。 Χ2測驗的兩種應(yīng)用 1.樣本方差的同質(zhì)性檢驗； 2.次數(shù)分布資料的適合性測驗。 在檢驗雜交試驗得到的 k 種表現(xiàn)型的數(shù)目(次數(shù)分布資料)是否符合一個預(yù)期的理論比例時，采用下述公式計算統(tǒng)計參數(shù)Χ2值，該參數(shù)符合以k-1為自由度的一個Χ2理論分布。 Χ2測驗應(yīng)用方法 統(tǒng)計假設(shè)： 無效假設(shè)H0：試驗結(jié)果與理論比例相符合； 備擇假設(shè)HA：試驗結(jié)果與理論比例不相符。 參數(shù)估計與檢驗： 1.按公式計算Χ2值; 2.用統(tǒng)計參數(shù)Χ2與查表得到的Χ2α，k-1比較； α為臨界概率值，為0.05或0.01，通常用0.05； 當(dāng)Χ2<Χ20.05，k-1時接受無效假設(shè)，反之接受備擇假設(shè)。 或：從表中直接從表中查得Χ2對應(yīng)用概率值P(Χ2)，當(dāng)P(Χ2)>0.05時，接受無效假設(shè)(差異不顯著)。 由df=4-1=3，當(dāng)p=0.05時，x2=7.82。實驗所得的與查表所得x2相比較時，1.71＜7.82，統(tǒng)計學(xué)上認(rèn)為在5％顯著水準(zhǔn)上差異不顯著。遺傳學(xué)上則可以認(rèn)為該次雜交實驗結(jié)果符合孟德爾第二定律：兩對基因是自由組合的。雖然子二代4種表型的實得數(shù)據(jù)與9∶3∶3∶1的分離比的預(yù)計數(shù)有偏差，但在統(tǒng)計學(xué)上屬于隨機誤差。 六、人類簡單孟德爾遺傳 系譜分析法（pedigree analysis) 根據(jù)血緣關(guān)系繪制出來的一種家庭成員示意圖。 系譜圖中常用符號見下頁圖： 這種特殊的皮膚斑駁的表型是出于顯性黑白斑基因P(Piebald gene)控制產(chǎn)生黑色素的細胞所形成的色素在發(fā)育過程中從背面向腹面的遷移造成的。同樣的情況也可在小鼠中看到。 在一個包括5個世代152個成員的挪威大家系中發(fā)現(xiàn)．來自祖代的男性個體將該性狀的顯性基因P遺傳給他的3個女兒(3／8＝38％)、10個外孫和4個外孫女以及13個重孫女和10個重孫兒。該性狀的系譜分析表明：顯性單基因遺傳的傳遞線沒有中斷，即每代均有表現(xiàn)，在男性和女性中均有發(fā)生。 人類中隱性基因遺傳的典型例證要數(shù)味盲基因(nontaster)的遺傳。隱性等位基因t是一種傳遞不能品嘗出苯硫尿(PTC)或者有關(guān)化合物的基因。PTC是一種白色結(jié)晶物．由于含有硫酰胺基而具苦澀味。對于這種化合物多數(shù)人是嘗味者(taser)，嘗味者同味盲者的婚配，除極少數(shù)例外，只能生下味盲子女，嘗味者與嘗味者，或嘗味者與味盲者婚配，可能會生下兩種類型的子女。這暗示著味盲者是純合隱性體tt，嘗味者的基因型則無疑是Tt或TT。 第三節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說 一、染色質(zhì)與染色體 染色質(zhì)環(huán)的結(jié)構(gòu) 染色質(zhì)的結(jié)構(gòu) 繩珠模型和30nm纖維 一、染色質(zhì)與染色體 一、染色質(zhì)與染色體 中間著絲粒(或亞中間著絲粒)（metacentric or submetacentric)：著絲粒位于染色體中間，染色體兩臂長度相等或近乎相等。 進端著絲粒(acrocentric)：著絲粒更接近于染色體的一端，染色體兩臂不等 端著絲粒(telocentric)：著絲粒位于或十分接近于染色體的一端，只有一條能明確辨別的臂。 1 2 3 1.中間著絲粒染色體或亞中間著絲粒染色體 2.近端著絲粒染色體 3.端著絲粒染色體 在任何物種，完整的二倍體染色體組被稱為染色體組型或核型(kayotype)。常染色體體積從大到小逐一編號，性染色體被稱為X和Y染色體。 端粒(temomere)是染色體的特殊結(jié)構(gòu)。它們含有由短小且簡單的DNA組成的多次重復(fù)序列。在人類，這重復(fù)序列為TTAGGG，但在不同的真核生物間會有一些小變化。特殊的蛋白結(jié)合在端粒區(qū)域，可以阻止不同染色體端部之間的重組。每個端粒重復(fù)序列的數(shù)量在生殖細胞中很高，但在體細胞中隨年齡增長而減少，這是老化過程的一個分子標(biāo)志。端粒長度由端粒酶(telomerase)維持，該酶含有與端粒重復(fù)DNA序列互補的RNA，可作為端粒伸展的模板。端粒酶在體細胞中不存在，但會重新出現(xiàn)于腫瘤細胞中，在腫瘤細胞中端粒的長度是穩(wěn)定的。 三、染色體在減數(shù)分裂中的行為 三、染色體在減數(shù)分裂中的行為 三、 染色體在減數(shù)分裂(meiosis)中的行為 減數(shù)分裂I 減數(shù)分裂Ⅱ 減數(shù)分裂過程中的重要事件及其遺傳學(xué)意義 染色體學(xué)說對分離定律的解釋 配子形成時染色體和基因的分離 配子形成時染色體和基因的自由組合 第四節(jié) 基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系 一、基因型與表型 二、等位基因間的相互作用 三、非等位基因間的相互作用 （一）表型模擬（寫）phenocopy：環(huán)境因素所誘導(dǎo)的 表型類似于基因突變所產(chǎn)生的表型，不能遺傳。 （二）外顯率（ penetrance) ：一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成預(yù)期表型的比例，用百分率表示。 *因外顯不完全，在人類一些顯性遺傳病的系譜中，可以出現(xiàn)隔代遺傳。 例如：果蠅間斷翅脈基因 II ，Ii : 翅脈正常 ii : 翅脈間斷 100 ii  90 翅脈間斷 10 翅脈正常  90%翅脈間斷 10%翅脈正常 例如：黑腹果蠅變型腹基因在純合子時只有15%的個體表現(xiàn)為變型腹，因此這個突變型在群體中的外顯率就是15%。 （三）表現(xiàn)度(expressivity)：雜合體在不同的遺傳背景和環(huán)境的影響下，個體間的基因的變化程度。如黑腹果蠅的細眼基因，人的短食指等。 *外顯率指一個基因的表達或不表達，不管表達的程度；而表現(xiàn)度則用于基因表達的程度。 二、等位基因間的相互作用 1. 完全顯性(complete dominance) 2. 不完全顯性(incomplete dominance) 3. 共顯性或并顯性(codominance) 4.鑲嵌顯性(mosaic dominance 5.致死基因（lethal genes) 6.復(fù)等位基因（multiple alleles) 2. 不完全顯性(incomplete dominance) 例1 紫茉莉(Mirabilis jalapa)的花色遺傳 用紫茉莉紅花親本與白花親本雜交： 雜種F1表現(xiàn)為雙親的中間類型，開粉紅色花； F2出現(xiàn)紅花、粉紅花和白花三種類型，呈1:2:1的比例。 如果用R表示紅花基因，r表示白花基因，則紅花親本的基因型為RR，白花親本的基因型為rr，上述雜交過程可表示如下圖。 例2 安德魯西雞羽毛顏色遺傳 3. 共顯性/并顯性(codominance) 兩個純合親本雜交： F1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀； 其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。 表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對應(yīng)的。 4.鑲嵌顯性(mosaic dominance) 雙親的性狀在后代同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式。 例：異色瓢蟲色斑遺傳。（P31圖2-10） 與共顯性并沒有實質(zhì)差異。 1)隱性致死基因（純合致死）：如小鼠Ay基因 P70 例如：鼠毛色遺傳 黃鼠AyAＸ黑鼠AA１黃鼠 AyA（成活）:１黑鼠 AA 黃鼠AyAＸ黃鼠AyA２黃鼠 AyA:１黑鼠 AA （純合體死亡：AyAy死亡） 2)顯性致死基因(雜合致死） 抗原形成的途徑和相關(guān)的基因 A抗原 （H- IA-） A型 前體 H抗原 B抗原（H- IB-） B型 hh H抗原（H-ii ） O型 前體未變 無ABH抗原 孟買型(hh--) [O]型 而O型血的紅細胞表面沒有凝集原，輸給不同血型的人，便不發(fā)生溶血，故曾被認(rèn)為是"萬能輸血者"。但O型血清中有抗A、抗B凝集素，可引起受血人的紅細胞溶血。臨床上已有多起因輸O型血發(fā)生溶血反應(yīng)的報告。然而O型血為"萬能血"。O型血人不是萬能輸血者O型血的血清中存在有抗A和抗B兩種抗體，若輸血給A、B或AB型的病人，會與病人紅細胞上的A、B抗原起反應(yīng)，引起嚴(yán)重的溶血性輸血反應(yīng)，危及生命。現(xiàn)在提倡同型血輸注，危急的情況下，可考慮輸O型血，但不是輸O型全血，而是要把其中的血漿除掉，輸洗滌O型紅細胞。 因為O型的血蛋白不會和其他血型發(fā)生反應(yīng) 三、非等位基因間的相互作用 （一）基因互作 特點：F2出現(xiàn)表型與孟德爾假設(shè)不同的9:3:3:1 比例. 例如： 1----家雞4種冠形的遺傳 2----蛇膚色的遺傳(P72) 蛇膚色的遺傳 （二）互補作用(complementary effect) 1. 互補作用的含義： 兩對獨立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀。 發(fā)生互補作用的基因稱為互補基因(complementary gene)。 2. 例：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遺傳。 香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遺傳 香豌豆花色由兩對基因(C/c，P/p)控制： P 白花(CCpp) × 白花(ccPP) ↓ F1 紫花(CcPp) ↓ F2 9 紫花(C_P_) : 7 白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp) 分析： 兩對基因在世代間傳遞時仍然遵循獨立分配規(guī)律。F2產(chǎn)生兩種表現(xiàn)型及其9:7的比例是由于兩對基因間的互補作用。 （三）抑制作用(inhibiting effect) 1.抑制作用的含義： 在兩對獨立基因中，一對基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因?qū)α硪粚�基因的表現(xiàn)卻具有抑制作用。 對其它基因表現(xiàn)起抑制作用的基因稱為抑制基因(inhibiting gene， suppressor)。 2.例：雞的羽毛顏色遺傳。 雞的羽毛顏色遺傳 P 白羽萊杭 (CCII) × 白羽溫德 (ccii) ↓ F1 白羽(CcIi) ↓ F2 13 白羽 (9C_I _ + 3ccI_ + 1ccii) : 3 有色羽 (C_ii) I/i基因本身不決定性狀表現(xiàn)，但當(dāng)顯性基因I存在時對C/c基因的表現(xiàn)起抑制作用。 （四） 上位效應(yīng) 定義：一對基因影響了另一對非等位基因的效應(yīng)。 1、隱性上位 A.隱性上位性作用的含義： 在兩對互作基因中，其中一對的隱性基因?qū)α硪粚�基因起上位性作用�?隱性上位性基因。 B.例：玉米(Zea mays)胚乳蛋白質(zhì)層顏色遺傳 玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色遺傳 有色(C)/無色(c)；紫色(Pr)/紅色(pr)。 P 紅色 (CCprpr) × 白色 (ccPrPr) ↓ F1 紫色(C_Pr_) ↓ F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 紅色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr) 其中c對Pr/pr基因有隱性上位性作用。 2、顯性上位 A.顯性上位性作用的含義： 兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚�基因的表現(xiàn)有遮蓋作用。 上位性(epistasis)與下位性(hypostasis) 如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。 B.例：狗毛色遺傳 狗毛色遺傳 P 褐色狗 (bbii) × 白色狗 (BBII) ↓ F1 白色狗 (BbIi) ↓ F2 12 白 (9B_I _ + 3bbI_ ) : 3 黑 (B_ii) : 1 褐 (bbii) 其中：I 對B/b基因有顯性上位性作用。 （五）疊加效應(yīng)（duplicate effect) 1.疊加效應(yīng)的含義： 不同對基因?qū)π誀町a(chǎn)生相同影響，只要兩對等位基因中存在一個顯性基因，表現(xiàn)為一種性狀；只有雙隱性個體表現(xiàn)另一種性狀；F2產(chǎn)生15:1的比例。 這類作用相同的非等位基因叫做重疊基因(duplicate gene)。 2.例：薺菜(Bursa pursa-pastoria)蒴果形狀遺傳 薺菜蒴(Bursa pursa-pastoria)果形狀遺傳 受T1/t1、T2/t2兩對基因控制： P 三角形 (T1T1T2T2) × 卵形 (t1t1t2t2) ↓ F1 三角形(T1t1T2t2) ↓ F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2) 分析： 三對基因重疊作用情況下，F(xiàn)2的分離比例63:1。 非等位基因互作關(guān)系小結(jié) 1.兩對非等位基因互作模式與獨立分配規(guī)律(見下頁圖)。 非等位基因仍然按照分離與自由組合規(guī)律進行分離與組合； 并且只有互作的非等位基因位于非同源染色體上時，才會得到前述的各種類型與比例。 兩對等位基因互作模式圖 體細胞遺傳學(xué)(somatic cell genetics) 是以真核生物的體細胞為實驗材料，采用細胞離體培養(yǎng)、細胞融合和遺傳物質(zhì)在細胞間轉(zhuǎn)移等方法、研究真核細胞基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因的定位與作圖、基因的表達與調(diào)控等規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 意義：可以繞過減數(shù)分裂過程、研究基因的功能、把基因定位在染色體上、作成細胞學(xué)圖。 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 一、異核體和二倍體 構(gòu)巢曲霉: 野生型分生孢子是綠色（w+ y+） 突變型分生孢子有黃色（w+ y-） 、白色（w- y+） 兩個不同營養(yǎng)缺陷型突變。 (A- B+ w+ y-)和(A+ B- w- y+) 的分生孢子混合接種在基本培養(yǎng)基上、結(jié)果出現(xiàn)了原養(yǎng)型、原養(yǎng)型細胞含有兩親本的細胞核，稱為異核體。每個細胞核是單倍體。如果兩個單倍體細胞核融合在一起、就形成二倍體。兩個細胞合并在一起形成一個細胞的過程，稱為細胞融合。 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 一、異核體和二倍體 如何區(qū)分原養(yǎng)型細胞是異核體還是二倍體？ 異核體： （兩個親本 細胞核是單 獨存在的） 二倍體： （兩個細胞核 融合成一個） 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 二、單倍體化與體細胞交換 細胞融合形成的二倍體比較穩(wěn)定，產(chǎn)生的分生孢子仍然是二倍體，雜合二倍體產(chǎn)生的分生孢子在表型上都是一致的;但是雜合二倍體也能產(chǎn)生少量表型不一致的分生孢子，出現(xiàn)表型的分離，即隱性性狀表現(xiàn)出來，這些分生孢子稱為體細胞分離子，包括非整倍體、單倍體和重組體。產(chǎn)生非整倍體或單倍體的過程稱為單倍體化，產(chǎn)生重組體的過程稱為體細胞交換。 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 二、單倍 體化與體細胞交換 1、單倍體化 是有絲分裂過程中染色體不分離的結(jié)果。有絲分裂時，一條染色體的兩條單體都趨向一極，使得一個子細胞多了一條染色體（2n+1），稱為三體，而另一個子細胞少了一條染色體（2n-1），稱為單體。 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 二、單倍 體化與體細胞交換 1、單倍體化 三體丟失一條染色體而成為二倍體。單體丟失其他染色體而成為單倍體。如果排除的染色體攜帶的是顯性基因，相應(yīng)的隱性基因就能表現(xiàn)出性狀。 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 二、單倍 體化與體細胞交換 2、體細胞交換 在有絲分裂過程中，同源染色體間發(fā)生染色體交換，稱為體細胞交換，也稱為有絲分裂交換。 可導(dǎo)致原雜合二倍體的部分基因純合化。 4個隱性基因的雜合二倍體： 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 二、單倍 體化與體細胞交換 2、體細胞交換 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 三、有絲分裂交換與基因定位 1、原理 體細胞交換使得交換位置一側(cè)的雜合基因純合化的規(guī)律，推導(dǎo)基因的位置和次序。 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 三、有絲分裂交換與基因定位 1、原理 (1)離著絲粒愈近的基因純合化機會愈小，反之愈大。 (2)染色體一臂上的有絲分裂交換不引起另一臂基因的純合化。兩臂基因同時純合化時，有可能是染色體丟失的結(jié)果。（兩臂同時進行有絲分裂交換的幾率很小） (3)對于某一基因，如果它是隨著某條染色體一臂上基因的純合而呈現(xiàn)純合，則該基因位于該染色體的這一臂上。 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 三、有絲分裂交換與基因定位 2、舉例： 構(gòu)巢曲霉： 四個基因雜合二倍體 第一節(jié) 體細胞交換與基因定位 三、有絲分裂交換與基因定位 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 一、培養(yǎng)細胞突變型的建立 高等生物的單個細胞也可以象微生物一樣培養(yǎng)。 利用體外培養(yǎng)單個哺乳動物細胞的技術(shù)，在體外培養(yǎng)和克隆特定的突變型細胞，保證細胞在遺傳背景上的均一性，用于進一步的遺傳分析。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 一、培養(yǎng)細胞突變型的建立 現(xiàn)在已克隆到的突變型細胞主要有： 藥物抗性突變型、營養(yǎng)缺陷突變型、溫度敏感突變型、紫外線敏感突變型、調(diào)節(jié)突變型。 例如藥物抗性突變型： “氮鳥嘌呤” 抗性突變型. “5－溴尿嘧啶脫氧核苷（BrdU）”抗性突變 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 一、培養(yǎng)細胞突變型的建立 兩種抗性突變產(chǎn)生機制： 核酸的生物合成途徑有兩條： ——全合成途徑：從小分子物質(zhì)合成嘌呤、嘧啶，最后合成DNA； ——應(yīng)急合成途徑：直接利用外源的核苷酸合成DNA。嘌呤應(yīng)急合成途徑：次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（HGPRT）催化次黃嘌呤或鳥嘌呤到DNA中。嘧啶應(yīng)急合成途徑：胸苷激酶（TK）催化胸腺嘧啶到DNA中。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 一、培養(yǎng)細胞突變型的建立 “氮鳥嘌呤” 抗性突變： “氮鳥嘌呤”是鳥嘌呤的類似物，可以通過嘌呤應(yīng)急合成途徑在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（HGPRT）的作用下，滲入細胞自身DNA中，野生型細胞死亡。 “氮鳥嘌呤” 抗性突變型細胞是HGPRT－型， HGPRT無活性。HGPRT－型細胞可以通過全合成途徑合成DNA，但不能將“氮鳥嘌呤”滲入細胞自身DNA中， HGPRT－型細胞存活。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 一、培養(yǎng)細胞突變型的建立 5－溴尿嘧啶脫氧核苷（BrdU）抗性突變: 胸苷激酶（TK）是嘧啶應(yīng)急合成途徑的酶，可以催化BrdU滲入細胞自身DNA中， TK ＋細胞死亡。突變型 （TK－ ）細胞不能利用BrdU，所以存活。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 1、細胞融合（cell fusion）： 是體細胞遺傳學(xué)的核心內(nèi)容，也是應(yīng)用體細胞遺傳學(xué)技術(shù)進行基因定位的基礎(chǔ)。也稱體細胞雜交 1958年Okada第一次觀察到兩個不同的腫瘤細胞在注射了日本血凝病毒，即仙臺病毒（HVJ）后可融合在一起。 用聚乙二醇（PEG）可以代替仙臺病毒（HVJ）。 細胞融合過程分成兩個階段：異核體和雜種細胞 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 2、雜種細胞篩選遺傳互補 的原理 (1)HAT選擇系統(tǒng)： HAT培養(yǎng)基：加入下列成分 Hypoxanthine（次黃嘌呤 ）Aminopterin（氨基喋呤 ） Thymidine（胸腺嘧啶 ） 氨基喋呤抑制全合成途徑。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 HAT培養(yǎng)基：加入下列成分 Hypoxanthine（次黃嘌呤 ）Aminopterin（氨基喋呤 ） Thymidine（胸腺嘧啶 ） 氨基喋呤抑制全合成途徑。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 （2）營養(yǎng)缺陷突變型標(biāo)記系統(tǒng)： CHO細胞營養(yǎng)缺陷突變型與人細胞融合，在不含這種營養(yǎng)的培養(yǎng)基上生長，篩選出的雜種細胞含有與CHO突變型互補的人染色體。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 3、基因定位 用體細胞雜種進行基因定位有下列兩個層次： （1）將某個基因定位于某一條染色體上，這稱為染色體定（配）位（chromosomal assignment）； （2）將該基因定位于某一染色體的具體區(qū)段上，這稱為區(qū)域定（配）位（regional assignment）。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 3、基因定位 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 3、基因定位 連鎖基因的體細胞雜交定位 ——同線分析(synteny analysis) 如果兩個基因在一條染色體上，它們總是共同分離的； 如果兩個基因位于不同的染色體上，它們之間或多或少會發(fā)生自由組合。 如果兩個基因產(chǎn)物和某條染色體的存在有平行關(guān)系，表明它們具有同線性而位于同一染色體上。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 3、基因定位 連鎖基因的體細胞雜交定位 ——同線分析(synteny analysis) 如果兩個基因在一條染色體上，它們總是共同分離的； 如果兩個基因位于不同的染色體上，它們之間或多或少會發(fā)生自由組合。 如果兩個基因產(chǎn)物和某條染色體的存在有平行關(guān)系，表明它們具有同線性而位于同一染色體上。 第二節(jié) 動物細胞融合與基因定位 二、細胞融合與基因定位 3、基因定位 通過相互易位進行區(qū)域定位 第三節(jié) 基因轉(zhuǎn)移與細胞轉(zhuǎn)化 一.染色體介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 將遺傳物質(zhì)導(dǎo)入某種生物的細胞是體細胞遺傳學(xué)研究中的常用手段。通過基因轉(zhuǎn)移并使受體細胞發(fā)生轉(zhuǎn)化( transformation )，這對植物育種和人類遺傳病治療等方面具有重要的意義。 采用基因克隆、基因的人工合成和基因的PCR擴增等方法獲得目的基因以后，需要將這種目的基因以直接或間接方式導(dǎo)入受體細胞，以達到轉(zhuǎn)化受體細胞的目的。當(dāng)外源基因?qū)�入受體細胞后，其表達方式有瞬時表達( transient expression )和穩(wěn)定表達( stable expression ) 一.染色體介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 一.染色體介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 轉(zhuǎn)化體( transformant )：只有在穩(wěn)定表達狀態(tài)，外源DNA整合到受體細胞染色體DNA中，才有可能傳遞給后代形成穩(wěn)定的轉(zhuǎn)化細胞或稱轉(zhuǎn)化體。 應(yīng)用：例如制備出微細胞、脂質(zhì)體和血影細胞等載體，把若干條染色體、染色體片段或長度不等的DNA分子引入受體細胞;或通過顯微注射把DNA分子直接注入受體細胞的核內(nèi)，最后使這些引人的外源遺傳物質(zhì)在受體細胞中表達，從而大大推進了有關(guān)真核生物的基因結(jié)構(gòu)與功能及基因調(diào)控方面的研究。 一.染色體介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 染色體介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移( chromosome - mediated gene transfer ，CMGT)是把分離到的中期染色體作為轉(zhuǎn)移遺傳信息的介導(dǎo)者。 過程：首先用秋水仙堿處理供體細胞，使之在分裂中期受阻，然后破碎細胞，用差速離心法分離出染色體，再將染色體加入到培養(yǎng)的受體細胞，其中部分染色體被細胞吞噬并進入細胞質(zhì)，在細胞質(zhì)中，被吞噬的染色體被降解成許多小片段，偶爾有些染色體片段進入細胞核，并重組進入受體細胞基因組，從而導(dǎo)致受體細胞的轉(zhuǎn)化 F質(zhì)粒 (F因子)接合作用 二.DNA介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 DNA介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移( DNA mediated gene transfer ，DMGT)是利用高分子量DNA或純化基因的磷酸鈣微量沉淀引入受體細胞，使DNA所包含的某些基因得以轉(zhuǎn)移、整合及表達，所以也稱基因轉(zhuǎn)化( gene transformation )。 這種基因轉(zhuǎn)移的方法已廣泛用于細菌、真菌、培養(yǎng)的動物細胞和植物原生質(zhì)體。 二.DNA介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 其基因轉(zhuǎn)移的步驟是: 1.將重組DNA同氯化鈣溶液混合制成DNA-CaCl溶液； 2.將此溶液加入到磷酸鈣溶液中形成DNA一磷酸鈣共沉淀顆粒; 3.用吸管將沉淀物加入到培養(yǎng)的靶細胞層表面上，以便被靶細胞所捕獲而實現(xiàn)基因的轉(zhuǎn)移和表達。  二.DNA介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 協(xié)同轉(zhuǎn)化(co-transfornation)：受體細胞在被轉(zhuǎn)化頻率上的差異是有其遺傳基礎(chǔ)的DNA介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移也可同時將兩個或兩個以上的基因插入到靶細胞中，這一過程稱為協(xié)同轉(zhuǎn)化。 dna分子介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移 三.病毒介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 （1）定義 通過病毒的感染作用，將外源DNA導(dǎo)入的受體細胞的過程。 （2）程序 用病毒或噬菌體作載體，與目的DNA重組后，在體外用外殼蛋白將重組DNA包裝成有活力的噬菌體或病毒，就能以感染的方式，進入宿主細菌或細胞，使目的DNA得以復(fù)制繁殖。 三.病毒介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 現(xiàn)己發(fā)展起家的真核細胞病態(tài)載體主要有兩種:重組逆轉(zhuǎn)錄病毒和重組DNA病毒。 逆轉(zhuǎn)錄病毒是一類正鏈RNA病毒，由RNA-蛋臼質(zhì)核心和糖蛋白外殼組成。當(dāng)它進人其RNA在其自身所攜帶的逆轉(zhuǎn)錄酶的催化作用下，逆轉(zhuǎn)錄為DNA并形成含有DNA的病E，稱為原病毒( provirus )，原病毒基因組中含有只能在同一染色體發(fā)揮作用的順式功能fo- funtion )部分和可以跨染色體發(fā)揮作用的反式功能(mma- funct )部分。 三.病毒介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移 體外包裝好的重組噬菌體感染受體菌，使受體菌發(fā)生溶菌，形成噬菌斑。每g DNA能形成106噬菌斑。 當(dāng)病毒從被感染的（供體）細胞釋放出來、再次感染另一（受體）細胞時，發(fā)生在供體細胞與受體細胞之間的DNA轉(zhuǎn)移及重組。 轉(zhuǎn)導(dǎo)作用圖示 體外包裝的噬菌體的轉(zhuǎn)導(dǎo) ① 體外包裝 in vitro packaging 定義：將重組的噬菌體DNA或Cosmid質(zhì)粒包裝成具有感染能力的噬菌體顆粒。 ② 體外包裝的方法與過程 四.Ti質(zhì)粒介導(dǎo)植物基因轉(zhuǎn)移 Ti質(zhì)粒是根癌農(nóng)桿菌內(nèi)染色體外的環(huán)狀雙鏈DNA分子，，農(nóng)桿菌的致病菌株都帶有T質(zhì)粒，若在37℃下培養(yǎng)，Ti質(zhì)粒可消除，隨之也喪失致病能力。失去T質(zhì)粒的菌株稱為治愈菌株。治愈菌株與致病菌株接合轉(zhuǎn)移，可以重新獲得T質(zhì)粒，并恢復(fù)致病能力。因而證明Ti質(zhì)粒在植物細胞腫瘤轉(zhuǎn)化中起著決定性作用。 根據(jù)誘導(dǎo)植物合成冠癭堿的類型，Ti質(zhì)�？煞譃�3類，即章魚堿型、胭脂堿型和農(nóng) 桿堿型。 四.Ti質(zhì)粒介導(dǎo)植物基因轉(zhuǎn)移 無論何種類型的i質(zhì)粒，都有3個功能區(qū)涉及到農(nóng)桿菌與宿主植物的相互關(guān)系。  ①T-DNA區(qū)，決定腫瘤形態(tài)和冠癭堿的合 成; ②vir區(qū)、T區(qū)以外與感染腫瘤病有關(guān)的區(qū) 域; ③細菌吸收和利用冠癭堿的區(qū)域，此區(qū)分 布著冠癭堿分解酶基因。此外Ti質(zhì)粒上還有一些與致性無直接關(guān)系的功能區(qū)。  第四節(jié) 植物細胞培養(yǎng)與形態(tài)發(fā)生 一.細胞培養(yǎng)技術(shù) 植物組織或細胞培養(yǎng)（tissue or cell culture):是指在人工控制下，把植物體的一個器官，一種組織或單個胞從植物體取出后置于適宜營養(yǎng)和環(huán)境條件下，使之速續(xù)分裂，分化和發(fā)育的技術(shù)。 植物細胞全能性（cell totipotency)：被物體的每個體細圖都含有該個體的全部遺傳信息，具有一套完整的基因組，因在邊的條件下單個的體胞可以被誘導(dǎo)生長分化形成完整植。 一.細胞培養(yǎng)技術(shù) 植物組織培養(yǎng)的主要內(nèi)容: 1.組織和器官培養(yǎng)：植物的各種織成器官，如根實，尖等墻養(yǎng)、增殖形成愈傷組織。 2.莖尖培養(yǎng)：在組積和器官培養(yǎng)中的用于加速植物的無性繁殖，所用的莖尖大小一般在1-10nm， 又稱為分生組織培表或生長錐培養(yǎng)。 3.細胞懸浮培養(yǎng)：主要是指在液體結(jié)養(yǎng)基中，用分散狀態(tài)的單個細胞和小的細胞團陪養(yǎng)，這一概念也用于進行單細胞生長的各種試驗。 一.細胞培養(yǎng)技術(shù) 4.胚培養(yǎng)：精子結(jié)合形成合子，再經(jīng)多次分就形成胚。5.單倍體細胞培養(yǎng)：植物的花粉和未受精的子房培養(yǎng)都屬于單倍體細胞培養(yǎng)，這是由于這些雌配子或雄配子都是細胞減數(shù)分裂的產(chǎn)物，其染色體數(shù)為體細胞的一半，因此是單倍體胞用它們進行離體培養(yǎng)可發(fā)育成為一個完整的植株。 6.原生質(zhì)體培養(yǎng)：是指除去了細胞壁后的露的球形細胞的培養(yǎng) 一.細胞培養(yǎng)技術(shù) 二、形態(tài)發(fā)生途徑（morphogenesis) 形態(tài)發(fā)生途徑一般有器官發(fā)生和胚胎發(fā)生兩種途徑 1.器官發(fā)生( organogenesis)途徑首先必須經(jīng)過脫分化( dedifferentiation)，這是因為植物體是個具有高度結(jié)構(gòu)性的多細胞系統(tǒng)，植物體中的不同縮織及其組成的細胞都是高度分化的。 2. 胚胎發(fā)生（embryogenesis）途徑：是指植物體細胞在離體培養(yǎng)中通過體細胞胚胎發(fā)生途徑形成再生植株 二.突變體篩選 細胞培養(yǎng)對于高等植物分離突變體的優(yōu)點: ①它與整體植株不同、該試驗系統(tǒng)可同時提供大量的可選擇的各種變異類的體; ②由這些細胞增養(yǎng)環(huán)境中，幾可站到同質(zhì)水平，生長條件易于制，便于應(yīng)用可重復(fù)選得程選擇程序； ②在細胞系中利用生理生化分析可以嚴(yán)格地鑒定突變體特性，并有利于研究突變的分子機理; ④在端胞或組織水平上有利于利用物理或化學(xué)因子進行誘變處理，提高誘變效半，增加突變率以供選擇; 二.突變體篩選 ⑤利用單儲體系統(tǒng)選突變體時不存在隱性基因被顯性基因掩蓋的現(xiàn)象，可以提高鑒別和路選效率; ⑥可在比間試驗小得多的空間和較短時間內(nèi)獲得突變體。但也存在不少問題，如:在細胞水平帶選的突變體不一定都能在再生植株水平上表達;植物細胞群體和微生物相比不儀增殖慢海且經(jīng)過多代靜追篩選后分化又十分難:突變體與生產(chǎn)率之間存在矛盾等。 二.突變體篩選 體細突變體與在株水平上研究基因突變一樣，也具有相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn): ①遺傳物質(zhì)的變，改變的性狀能穩(wěn)定遺傳，可通過有性過程傳遞給后代；②改變的性狀具有相應(yīng)的分子或生化證據(jù)； ②改變的性狀在再生植株和從再生樓株所產(chǎn)生的細胞墻養(yǎng)物上表達; ④突變的表型在沒有選排壓力下仍然是穩(wěn)定的；⑤自發(fā)突變率低，通過誘空可大幅握高突變率，一般在其表型變異原因來確定之前稱為變異體(variant)，不能稱為突變體( mutant ). 二.突變體篩選 細胞突變體的分類（根據(jù)分離突變體方法來分): ①營養(yǎng)缺陷型:用誘變劑甲基磺酸乙酯(EMS)處理單細胞體煙草細胞懸浮培養(yǎng)物，然后在基本培養(yǎng)基中加人致死劑量的選擇劑一5-溴脫氧尿苷（UBdR ).由于營養(yǎng)缺始型細胞在基本培上不能生長，而野生型細胞能生長，細胞中新復(fù)制的DNA有胸苷類似物UBdR的入， UBdR滲入后使DNA對光敏感，當(dāng)培養(yǎng)物轉(zhuǎn)到光照條件下培養(yǎng)后， UBdR的光解作用引起DNA的廣泛損傷，致使攝人了UBdR的野生型細胞全部死亡。 二.突變體篩選 而在基本墻養(yǎng)基上不能生長的缺陷型細胞由于未損人UBdR，因此對光不敏感面能存活，這是一種負(fù)選件方法又稱間接選擇法或富集法.將這些存活的細胞轉(zhuǎn)移到分別附加不同營養(yǎng)物質(zhì)的培養(yǎng)基，也稱富集培養(yǎng)基上，積據(jù)所需營養(yǎng)物質(zhì)的不同，選擇到了依賴于生長素、對氨基苯甲酸、賴氨酸、精氨酸和脯氨酸等營養(yǎng)缺陷型，并從突變細胞系獲得再生植株。 ②抗性突變體：根據(jù)選擇條件不同，又可將抗性突變體分為多種類型，如抗氨酸及其類似物的變體，抗除草劑及其類似物，和脅迫抗性突變體等。  第六節(jié) 植物原生質(zhì)體培養(yǎng)與細胞融合 一.原生質(zhì)體培養(yǎng)程序 1.原生質(zhì)體（protoplast)：脫去細胞壁、裸露的細胞， 又稱原生質(zhì)球原生質(zhì)體是為質(zhì)膜所包圍的裸露細胞。 用于分離原生質(zhì)體的材料 機械分離法：先將細胞放在高滲糖溶液中預(yù)處理，待細胞發(fā)生輕微質(zhì)壁分離，原生質(zhì)體收縮成球形后，再用機械法磨碎組織，從傷口處可釋放出完整的原生質(zhì)體。 缺點：獲得完整的原生質(zhì)體的數(shù)量比較少，能夠用此法產(chǎn)生原生質(zhì)體的植物種類受到限制。 優(yōu)點：該方法可避免酶制劑對原生質(zhì)體的破壞作用。 酶解分離法：指將材料放入能降解細胞壁的混合等滲酶液中保溫一定時間，在酶液的作用下，細胞壁被降解，從而獲得大量有活力的原生質(zhì)體的方法。 常用的酶種類：纖維素酶類（纖維素酶、半纖維素酶、崩潰酶[Driselase]）、果膠酶類（果膠酶和離析酶[Macerozyme]）、蝸牛酶和胼胝質(zhì)酶。 酶解法的優(yōu)缺點 優(yōu)點：獲得量大，適用廣泛。 缺點：商品酶制劑均含有核酸酶、蛋白酶、過氧化物酶以及酚類物質(zhì)。 會影響所獲原生質(zhì)體的活力。 沉 降 法 利用比重原理，在具有一定滲透壓的溶液中，先進行過濾然后低速離心，使純凈完整的原生質(zhì)體沉積于試管底部。 優(yōu)缺點： 純化原生質(zhì)體比較簡單。 由于原生質(zhì)體沉積于試管底部，造成相互 擠壓，常引起原生質(zhì)體的破碎。 又稱界面法，采用兩種密度不同的溶液形成不連續(xù)梯度，通過離心使原生質(zhì)體與破損細胞分別處于不同液相中，從而純化原生質(zhì)體的方法. 優(yōu)點：可以收集到數(shù)量較大的純凈原生質(zhì)體，同時避免收集過程中原生質(zhì)體因相互擠壓而破碎。 誘導(dǎo)原生質(zhì)體融合的方法 化學(xué)融合(chemical fusion) 定義：利用化學(xué)融合劑，促使原生質(zhì)體相互靠近、粘連融合的方法。 主要種類： 鹽類融合法（NaNO3融合） 高pH-高濃度鈣離子融合法 PEG融合法 電融合(electrofusion) 利用改變電場來誘導(dǎo)原生質(zhì)體彼此連接成串，再施以瞬間強脈沖使質(zhì)膜發(fā)生可逆性電擊穿而使原生質(zhì)體融合的方法。 融合類型 自發(fā)融合 誘發(fā)融合 對稱融合 非對稱融合 核失活 細胞質(zhì)失活 異核體(heterokaryon)或異核細胞： 基因型不同的原生質(zhì)體融合成雜交細胞 同核體(homokaryon)： 基因型相同的原生質(zhì)體融合成的雜交細胞 非對稱雜種或細胞質(zhì)雜種 雜種細胞的篩選 根據(jù)可見標(biāo)記性狀的機械選擇法 雜種細胞的篩選 機械選擇法：利用融合細胞所具有的可見標(biāo)記，在倒置顯微鏡下，用微管將融合細胞吸取出來進行選擇的方法. 舉例：常用的可見標(biāo)記為葉肉細胞的綠色. 應(yīng)用熒光染料標(biāo)記，在熒光顯微鏡下分離或用流式細胞儀分揀。以親本為對照進行形態(tài)特征、特性鑒定；最好要有明顯的標(biāo)記特征，如氣孔大小及在葉背表皮上分布密度等。 雜種細胞的篩選 根據(jù)其遺傳和生理生化特性的互補選擇法 雜種細胞的篩選 互補選擇法：是指利用兩個親本具有不同遺傳和生理特性，在特定培養(yǎng)條件下，只有發(fā)生互補作用的雜種細胞才能生長的選擇方法。 抗性互補選擇法 營養(yǎng)代謝互補選擇法 生長互補選擇法 矮牽牛+爬山虎融合體的選擇 體細胞雜種選擇及雜種植株鑒定 形態(tài)學(xué)鑒定 細胞學(xué)鑒定 生化檢測 分子生物學(xué)鑒定 體細胞雜種選擇及雜種植株鑒定 細胞學(xué)鑒定 利用染色體顯帶技術(shù)，以親本染色體為對照，對細胞雜種的染色體數(shù)目、形態(tài)和帶型進行觀察。 體細胞雜種選擇及雜種植株鑒定 同功酶鑒定 根據(jù)親本和雜種同功酶譜的差異來鑒別雜種。有的呈雙親譜帶的總和、有的出現(xiàn)新譜帶或丟失部分親本譜帶。常用的鑒定酶為：乙醇脫氫酶、乳酸脫氫酶、過氧化物酶、酯酶等。 體細胞雜種選擇及雜種植株鑒定 DNA分子標(biāo)記鑒定 是在DNA水平上對親本和雜種植株遺傳差異進行鑒定的一種技術(shù)。 依據(jù)DNA的多態(tài)性（polymorphism） 體細胞雜種選擇及雜種植株鑒定 體細胞雜種具有一些明顯的遺傳特征: ①染色體不穩(wěn)定性:特別是種屬間的原生質(zhì)體融合后的體細胞雜種常出現(xiàn)細胞分裂不同步導(dǎo)致親本之一的染色體大部分丟失或全部丟美，染色體丟失與雙親親緣關(guān)系的遠近呈正相關(guān)。四向體細制雜種染色體變化范圍很大。 ②基因組的變異性:體細胞雜種中廣泛存在暴四組或質(zhì)基因組的變，雜種基國多于或少于雙親核DNA總量前者可能是多核融合和核分離不正常所造成，后者與染色體排核的不對粽性有關(guān)。 ②株的不育性:體細胞雜交應(yīng)用于作物育種和基因轉(zhuǎn)移的前提是雜種不僅具有再生能力，向且再生植株是可育的。 體細胞雜交是植物生物工程技術(shù)術(shù)的重要組成部分，在作物品種改良中具有廣國的應(yīng)用前景，可實現(xiàn)遠緣遺傳重組，創(chuàng)造新遺傳類型，達到多基因控制的農(nóng)藝性狀的轉(zhuǎn)移。 通過體胞雜交將一些野生種的抗逆基因轉(zhuǎn)入農(nóng)作物，從而可提高農(nóng)作物的抗逆性，改良作物品質(zhì)。特別是胞質(zhì)雜交在轉(zhuǎn)移細胞器基因及其所控制的遺傳特性方面具有明顯的優(yōu)點，一些由胞質(zhì)基因控制的重要抗逆特性已通過胞質(zhì)雜交轉(zhuǎn)移成功，為提高農(nóng)作物的逆性提供了重要途徑和有價值的種質(zhì)資源。 習(xí)題 1．解釋下列名詞解釋 細胞全能性：細胞全能性是指細胞經(jīng)分裂和分化后仍具有形成完整有機體的潛能或特性。 異核體：如使一種類型細胞與另一種類型細胞融合，則可以形成一個同時含有二種以上基因型不同的核，但有一個共同的細胞質(zhì)的細胞，這種細胞稱為異核體。 單倍體化：體細胞單倍體化是指體細胞（二倍體）被誘導(dǎo)進入減數(shù)分裂而使二倍體的染色體形成單倍體的過程，其能否正常單倍體化是決定體細胞核移植成功性的關(guān)鍵因素。 有絲分裂交換：減數(shù)分裂中發(fā)生的染色體交叉互換，也可以發(fā)生在某些生物體的有絲分裂中，這種現(xiàn)象稱為有絲分裂交換。 HTA選擇：應(yīng)用HTA程序進行層次任務(wù)分析來對突變體選擇的方式叫HTA選擇。 同線分析：用體細胞雜種進行基因定位有下列兩個層次：第一，將某個基因定位于某一條染色體上，這稱為染色體（配）位（chromosomalassignment）；第二，將該基因定位于某一染色體的位置上，這稱為區(qū)域定（配）位（regionalassignment）。染色體定位的基礎(chǔ)是同線分析（syntenyanalysis） 最小重疊區(qū)：重疊基因的最小重疊方式，這個區(qū)域叫做最小重疊區(qū)。 DNA介導(dǎo)基因轉(zhuǎn)移：基因或DNA片段在不同生物個體之間的傳遞。 Ti質(zhì)粒： Ti是在根瘤土壤桿菌細胞中存在的一種染色體外自主復(fù)制的環(huán)形雙鏈DNA分子。 形態(tài)發(fā)生：形態(tài)形成（形態(tài)建成）亦稱形態(tài)發(fā)生，形態(tài)形成指生物發(fā)生中產(chǎn)生新的形態(tài)過程。 2.鑒定體細胞雜交有哪些方法？舉例說明。 （1）機械選擇法：利用融合細胞所具有的可見標(biāo)記，在倒置顯微鏡下，用微管將融合細胞吸取出來進行選擇的方法.舉例：常用的可見標(biāo)記為葉肉細胞的綠色。 應(yīng)用熒光染料標(biāo)記，在熒光顯微鏡下分離或用流式細胞儀分揀。以親本為對照進行形態(tài)特征、特性鑒定；最好要有明顯的標(biāo)記特征，如氣孔大小及在葉背表皮上分布密度等. （2）互補選擇法：是指利用兩個親本具有不同遺傳和生理特性，在特定培養(yǎng)條件下，只有發(fā)生互補作用的雜種細胞才能生長的選擇方法。 舉例：矮牽牛+爬山虎融合體的選擇 3.舉例說明植物細胞突變體的正、負(fù)選擇。 答：例如，用誘變劑甲基磺酸乙酯(EMS)處理單細胞體煙草細胞懸浮培養(yǎng)物，然后在基本培養(yǎng)基中加人致死劑量的選擇劑一5-溴脫氧尿苷（UBdR ).由于營養(yǎng)缺始型細胞在基本培上不能生長，而野生型細胞能生長，細胞中新復(fù)制的DNA有胸苷類似物UBdR的入， UBdR滲入后使DNA對光敏感，當(dāng)培養(yǎng)物轉(zhuǎn)到光照條件下培養(yǎng)后， UBdR的光解作用引起DNA的廣泛損傷，致使攝人了UBdR的野生型細胞全部死亡。而在基本墻養(yǎng)基上不能生長的缺陷型細胞由于未損人UBdR，因此對光不敏感面能存活，這是一種負(fù)選擇方法又稱 間接選擇法或富集法.將這些存活的細胞轉(zhuǎn)移到分別附加不同營養(yǎng)物質(zhì)的培養(yǎng)基，也稱富集培養(yǎng)基上，積據(jù)所需營養(yǎng)物質(zhì)的不同，選擇到了依賴于生長素、對氨基苯甲酸、賴氨酸、精氨酸和脯氨酸等營養(yǎng)缺陷型，并從突變細胞系獲得再生植株，這種方法叫做正選擇方法。 4.什么叫植物試管受精？在實踐中有何意義？ （1）植物的試管受精：是指植物成熟或?qū)⒊墒斓拇迫镉檬中g(shù)使之脫離母體，進行人工授粉完成受精作用的過程。試管受精又稱離體受精。 （2）實踐中意義： A.離體授粉克服遠緣雜交不親和性 B.克服自交不親和性 C.誘導(dǎo)孤雌生殖 D.雙受精及胚胎早期發(fā)育機理的研究 利用離體受精系線研究細胞通過受精而激活的機制，鈣在受精中的作周，腳胞如何防多料入合子的極性與分裂模式，性組胞質(zhì)在離體受精植株的遺規(guī)律，早射胎發(fā)育過程中的基表達，外基固向合子的導(dǎo)入，以及導(dǎo)人基因在合子中的表達等，離體受精實驗體系的建立，無論在基礎(chǔ)研究或應(yīng)用研究方面均具有重大意義。 5.動、植物的培養(yǎng)與微生物的培養(yǎng)有何異同點？ 微生物培養(yǎng)一般都是采用培養(yǎng)基進行培養(yǎng)，有在培養(yǎng)皿中培養(yǎng)的，也有在試管中培養(yǎng)的.對于不同的微生物有不同的培養(yǎng)方式，比如光照、搖床等.但是動植物培養(yǎng)的要求就更高了，比如植物培養(yǎng)，需要加入各種植物生長激素，比如生長素，細胞分裂素等.而動物培養(yǎng)往往需要控制好PH值在7.2-7.4，溫度也應(yīng)該要恒溫，而且要加入適當(dāng)?shù)难�清，因為其中含有一些生長因子. 6.單克隆抗體有何特點？有什么用處？舉例說明。 （1）單克隆抗體是由單一B細胞克隆產(chǎn)生的高度均一、僅針對某一特定抗原表位的抗體，稱為單克隆抗體。通常采用雜交瘤技術(shù)來制備。 （2）單克隆抗體的優(yōu)點 A.雜交瘤可以在體外“永久”地存活并傳代，只要不發(fā)生細胞株的基因突變，就可以不斷地生產(chǎn)高特異性、高均一性的抗體。 B.可以用相對不純的抗原，獲得大量高度特異的、均一的抗體。 C.由于可能得到“無限量”的均一性抗體，所以適用于 標(biāo)記抗體特點的免疫學(xué)分析方法，如IRMA和ELISA等。 D.由于單克隆抗體的高特異性和單一生物學(xué)功能，可用于體內(nèi)的放射免疫顯像和免疫導(dǎo)向治療。 單克隆抗體的局限性 A.單克隆抗體固有的親和性和局限的生物活性限制了它的應(yīng)用范圍。由于單克隆抗體不能進行沉淀和凝集反應(yīng)，所以很多檢測方法不能用單克隆抗體完成。 B.單克隆抗體的反應(yīng)強度不如多克隆抗體。 C.制備技術(shù)復(fù)雜，而且費時費工，所以單克隆抗體的價格也較高。 (3)應(yīng)用： A.檢驗醫(yī)學(xué)診斷試劑 應(yīng)用單克隆抗體制作的商品化試劑盒廣泛應(yīng)用于： ①病原微生物抗原、抗體的檢測； ②腫瘤抗原的檢測； ③免疫細胞及其亞群的的檢測； ④激素測定； ⑤細胞因子的測定。 B.蛋白質(zhì)的提純 單克隆抗體是親和層析中重要的配體.將單克隆抗體吸附在一個惰性的固相基質(zhì)（如2B、4B、6B)上，并制備成層析柱 C.腫瘤的導(dǎo)向治療和放射免疫顯像技術(shù) 將針對某一腫瘤抗原的單克隆抗體與化療藥物或放療物質(zhì)連接，利用單克隆抗體的導(dǎo)向作用，將藥物或放療物質(zhì)攜帶至靶器官，直接殺傷靶細胞，稱為腫瘤導(dǎo)向治療。另外，將放射性標(biāo)記物與單克隆抗體連接，注入患者體內(nèi)可進行放射免疫顯像，協(xié)助腫瘤的診斷。單克隆抗體主要為鼠源性抗體，異種動物血清可引起人體過敏反應(yīng)。因此，制備人-人單克隆抗體或人源化抗體更為重要，但此方面仍未取得明顯進展。St9紅軟基地

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