這是細胞遺傳學ppt，包括了進行染色體分析的指征，染色體病理，染色體數(shù)目異常的機理，常染色體異常綜合征等內(nèi)容，歡迎點擊下載。

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細胞遺傳學 進行染色體分析的指征： 　　　為了便于交流和統(tǒng)一，1960年在美國丹佛召開的第一屆國際細胞遺傳學會議，討論并確定正常人核型的基本特點即(Denver)體制。 1972年愛丁堡會議公布了人類細胞遺傳學命名的國際體制（ISCN），提出了區(qū)分每個顯示染色體區(qū)、帶的標準。 　　 染色體異常是導致生育缺陷的重要原因之一。染色體異常攜帶者是帶有染色體結(jié)構(gòu)異常而表型正常的個體，結(jié)婚生育在配子形成過程中，同源染色體配對和交換將產(chǎn)生各種異常配子，通過受精可生育染色體異�；純骸Ｒ虼思皶r查出染色體異常攜帶者，做好產(chǎn)前診斷，是避免染色體異�；�形兒出生的有效措施。 染色體數(shù)目異常的機理 　　染色體減數(shù)分裂不分離和有絲分裂不分離是染色體數(shù)目異常形成的重要機理。 （二）染色體結(jié)構(gòu)畸變 　　 臨床上常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變有： 46，XY inv（3）（p21q27） 形成機理 在減數(shù)分裂粗線期，與羅氏易位有關(guān)的二條染色體形成特殊的四價體，可產(chǎn)生6種不同的配子。 等臂染色體　 等臂染色體是著絲粒分裂異常所致。正常姐妹染色單體分裂是著絲粒進行縱裂，形成兩條具有長、短臂的染色單體。如果染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生橫裂，就將形成二條只有長臂或短臂的等臂染色體。最常見的有原發(fā)性閉經(jīng)女性患者染色體核型 46，X，i（Xq）(長臂等臂)、46，X，i(Xp)(短臂等臂)。 衍生染色體 是一種包括兩條或兩條以上染色體的重排或者由于一條染色體內(nèi)的多種畸變而產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)重排的染色體，用der表示。 　常染色體異常綜合征 　　常染色體異常綜合征是指第1－22號常染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。AuY紅軟基地

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