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不動纖毛綜合征iCV紅軟基地
定義iCV紅軟基地
由于纖毛結(jié)構(gòu)缺陷引起的多發(fā)性異常的遺傳性疾病，較罕見，為常染色體隱性遺傳。iCV紅軟基地
纖毛iCV紅軟基地
分布呼吸道、耳咽管、腦、脊髓、室管膜、輸卵管、精子iCV紅軟基地
纖毛功能異常iCV紅軟基地
呼吸道：感染iCV紅軟基地
生殖道：不育癥iCV紅軟基地
腦室室管膜細胞表面的纖毛：腦水腫、腦發(fā)育異常iCV紅軟基地
胚胎結(jié)纖毛：內(nèi)臟轉(zhuǎn)位iCV紅軟基地
臨床表現(xiàn)iCV紅軟基地
呼吸道：嬰兒反復(fù)呼吸道感染（呼吸窘迫、不典型哮喘），支氣管擴張、肺不張iCV紅軟基地
鼻腔：慢性鼻炎、鼻竇炎、鼻息肉iCV紅軟基地
耳：慢性復(fù)發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿iCV紅軟基地
不育癥iCV紅軟基地
內(nèi)臟轉(zhuǎn)位iCV紅軟基地
慢性頭痛iCV紅軟基地
Kartagener綜合征:50%，支氣管擴張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位iCV紅軟基地
臨床特點iCV紅軟基地
異質(zhì)性iCV紅軟基地
內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（半數(shù)/178例）iCV紅軟基地
兒童時期：慢性呼吸道感染、耳鼻咽炎iCV紅軟基地
成人：不育癥、慢性頭痛，合并兒童時期特點iCV紅軟基地
實驗室檢查iCV紅軟基地
免疫學(xué)檢查正常iCV紅軟基地
呼吸道粘膜活檢病理：纖毛結(jié)構(gòu)缺陷iCV紅軟基地
鑒別診斷iCV紅軟基地
慢性呼吸道感染：反復(fù)咳嗽，纖毛超微結(jié)構(gòu)正常iCV紅軟基地
支氣管擴張癥：反復(fù)咳嗽、咳痰、咯血，纖毛超微結(jié)構(gòu)正常iCV紅軟基地
囊性纖維化：慢性支氣管炎、男性不育癥，纖毛超微結(jié)構(gòu)正常。iCV紅軟基地
治療iCV紅軟基地
對癥治療：控制感染、舒張支氣管等iCV紅軟基地
手術(shù)iCV紅軟基地
舉例iCV紅軟基地
1、女性，15歲。iCV紅軟基地
2、主訴：反復(fù)咳嗽9個月。iCV紅軟基地
3、既往史：中耳炎病史5年。iCV紅軟基地
4、查體：右位心，胃泡鼓音區(qū)在右側(cè)。iCV紅軟基地
5、輔助檢查：鼻竇CT示篩竇內(nèi)高密度影，雙側(cè)下鼻甲肥厚。B超示腹腔內(nèi)臟器反位。纖支鏡示左右支氣管呈鏡像改變。支氣管粘膜電鏡病理：支氣管粘膜上皮游離面幾乎無纖毛結(jié)構(gòu)，全片僅見數(shù)根纖毛，動力臂難以覓見。iCV紅軟基地
診斷：不動纖毛綜合征iCV紅軟基地
                鼻竇炎iCV紅軟基地
               中耳炎iCV紅軟基地
               全內(nèi)臟反位iCV紅軟基地
治療：體位引流，抗感染。iCV紅軟基地
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